Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp ở nước ta. Bệnh có thể cướp đi mạng sống của trẻ, song việc phát hiện, điều trị và nhận thức của người dân về bệnh còn rất hạn chế. Việc phát hiện sớm chính là “chìa khóa” để hạn chế nguy cơ tử vong, di chứng và tàn tật ở trẻ không may mắc bệnh.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Thức ăn thường có 3 dạng chính: protein [đạm], lipid [chất béo] và carbohydrate [đường] khi vào trong cơ thể chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển. Quá trình này cần sự tham gia của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác [cofactor]. Các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.
Vì một nguyên nhân nào đó các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến dẫn đến sự thiếu hụt các enzyme, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ, sẽ làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, suy chức năng các cơ quan. Nếu không được cứu chữa kịp thời sẽ dẫn đến tử vong.
>> Xem thêm Rối loạn chuyển hóa khiến nhiều bệnh nguy hiểm gia tăng
Các dạng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chia làm 3 nhóm bệnh chính dựa theo nhóm chất dinh dưỡng mà cơ thể gặp vấn đề chuyển hóa:
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đường.
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm [acid amin].
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo [acid béo].
Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Biển hiện của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, cũng không ít trường hợp bị ngay sau sinh. Triệu chứng có thể đột ngột hoặc diễn tiến chậm và rất khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh nặng hay nhẹ, vấn đề chuyển hóa mà trẻ mắc phải. Các triệu chứng này cũng có thể gặp ở nhiều bệnh khác gây khó khăn cho cả gia đình và bác sĩ khi nhận biết và chẩn đoán đúng bệnh trẻ đang mắc phải.
>> Xem thêm Nguy hiểm tiềm tàng của hội chứng chuyển hóa
Triệu chứng ngay sau sinh [đột ngột]
Trong thai kỳ, em bé hấp thụ dinh dưỡng qua mẹ, các chất dinh dưỡng này đã được mẹ chuyển hóa. Khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa của bé được hoạt động, trẻ bị bệnh thì các chất không được chuyển hóa hết và triệu chứng bệnh bắt đầu biểu hiện ra ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, ngừng thở hoặc thở nhanh, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ hôn mê hoặc co giật.
Trẻ qua giai đoạn sơ sinh hoặc giai đoạn bệnh diễn biến từ từ
Các triệu chứng có thể xuất hiện sau khi dùng một loại thực phẩm, thuốc men nào đó, hoặc sau một đợt mất nước, bệnh nhẹ… bao gồm:
- Động kinh, hôn mê
- Chán ăn, đau bụng, nôn,
- Nước tiểu, hơi thở, mồ hôi, hoặc nước bọt có mùi bất thường
- Sụt cân, không tăng cân, chậm phát triển
- Vàng da kéo dài.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?
Tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2000 trẻ chia đều cho 2 giới và tỷ lệ tử vong rất cao [trên 50%] chỉ vài ngày sau khi sinh, sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột. Ngay cả khi đã được phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng từ sữa, trẻ vẫn có khả năng tử vong. Đây được coi là căn bệnh quái ác, có hàng trăm thể bệnh khác nhau, khó chẩn đoán vì rất dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác. Việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ và khi mới chào đời là gần như không thể.
Trẻ dễ mắc bệnh khi bố mẹ là những người mang gen gây bệnh. Những người chỉ có một bản sao của gen bệnh thường không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền cho con của họ. Khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh cho một rối loạn đặc biệt, tần suất mắc bệnh của người con sẽ là 25%. Hiện nay, nước ta vẫn chưa chẩn đoán trước sinh được bệnh này song các bác sĩ có thể tư vấn cho những gia đình có tiền sử.
Phát hiện và điều trị sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Việc phát hiện và điều trị sớm bệnh giúp giảm tỉ lệ tử vong từ 50% xuống 14%, trẻ được điều trị sớm sẽ tránh được việc sử dụng các thức ăn, chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa được, từ đó có thể duy trì được cuộc sống khỏe mạnh, tránh di chứng về sức khỏe, tâm thần.
Trước khi mang thai, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là hết sức cần thiết. Làm xét nghiệm di truyền, nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.
Những nhóm đối tượng cần đặc biệt lưu ý:
- Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được xác định là mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh.
- Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
- Trong gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.
Trẻ sau khi chào đời nên được làm sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi bé sinh ra được 48 đến 72 giờ. Để thực hiện xét nghiệm, các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thời gian lấy máu thích hợp sẽ khác nhau ở các bé phụ thuộc vào việc bé sinh đủ tháng hay không.
Hiện nay, trên cả nước có rất nhiều bệnh viện, cơ sở chuyên khoa triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật.
Trẻ sơ sinh có thể tử vong do triệu chứng và biến chứng của rối loạn chuyển hóa. Do đó, phát hiện sớm và điều trị là yếu tố quan trọng để cứu sống trẻ mắc phải bệnh lý này.
1. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?
Trước hết cần hiểu rõ về quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Khi ăn uống, cơ thể sẽ nạp vào 3 nhóm chất chính là lipit, protein và carbohydrate. Những chất này cơ thể không thể sử dụng ngay lập tức mà cần được chuyển hóa thành dạng năng lượng sử dụng được, quá trình này gọi là quá trình chuyển hóa.
Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa có tỉ lệ tử vong cao
Để chuyển hóa được, ngoài năng lượng thì còn cần đến sự tác động của nhiều loại hormone, enzyme, protein vận chuyển, receptor và các yếu tố đồng vận. Sự tạo thành và kiểm soát các yếu tố này quyết định bởi gen di truyền.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là bệnh lý hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm, tỉ lệ tử vong cao. Nguyên nhân xuất phát từ sự thiếu hụt một vài loại protein vận chuyển, enzyme, receptor hoặc các yếu tố trong quá trình chuyển hóa acid béo, acid amin và aicd hữu cơ. Sự thiếu hụt này khiến chu trình tổng hợp và thoái hóa các chất trong cơ thể không thể thực hiện.
Kết quả là sự tạo thành các sản phẩm bất thường, tự gây ngộ độc cho chính tế bào. Mỗi loại thiếu hụt sẽ ảnh hưởng đến một hoặc vài cơ quan khác nhau, song đặc điểm chung và gây tổn thương nhanh, khó kiểm soát và biến chứng nặng nề.
Rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt yếu tố quan trọng của quá trình chuyển hóa
2. Các dạng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Có 3 dạng rối loạn chuyển hóa chính mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải dựa theo ảnh hưởng của chu trình chuyển hóa chất, cụ thể:
-
Rối loạn chuyển hóa đường.
-
Rối loạn chuyển hóa chất béo.
-
Rối loạn chuyển hóa acid amin [hay đạm].
Bất cứ rối loạn chuyển hóa nào mà trẻ sơ sinh gặp phải cũng vô cùng nguy hiểm, nhất là khi trẻ vừa sinh ra sức khỏe nói chung và các cơ quan đều chưa ở trạng thái ổn định. Vì thế, phát hiện rối loạn càng sớm và can thiệp thì càng bảo toàn được chức năng các cơ quan, giúp trẻ giữ được tính mạng. Điều trị muộn không những nguy hiểm đến tính mạng trẻ mà trẻ được cứu sống cũng bị tổn thương, ảnh hưởng nhất định đến sự phát triển sau này.
3. Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Do rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh xảy ra do sự thiếu hụt một hoặc một số thành phần quan trọng tham gia vào quá trình chuyển hóa. Những thành phần này lại chịu sự kiểm soát của gen di truyền, nên bệnh lý rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh liên quan đến đột biến những gen này.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến yếu tố di truyền
4. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh nguy hiểm thế nào?
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện khá sớm, thường từ sau khi sinh một vài ngày đến dưới 12 tháng tuổi. Các trường hợp biểu hiện muộn thường do thiếu hụt chất không quá quan trọng hoặc cơ thể vẫn có khả năng ứng phó với sự thiếu hụt đó trong thời gian ngắn. Về triệu chứng bệnh, trẻ có thể có những biểu hiện khác nhau tùy vào dạng rối loạn chuyển hóa cũng như thể bệnh nặng hay nhẹ.
Điều nguy hiểm là các triệu chứng rối loạn chuyển hóa này diễn biến rất nhanh, tỉ lệ tử vong cao trên 50% chủ yếu chỉ vài ngày sau khi sinh. Cả bé trai lẫn bé gái đều có thể mắc bệnh, triệu chứng phong phú nhưng dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý hay vấn đề sức khỏe khác. Vì thế không ít trường hợp trẻ mắc bệnh nhưng gia đình và bác sĩ nhận biết bệnh không chính xác, gây biến chứng và tử vong.
Do rối loạn chuyển hóa liên quan đến khả năng tiếp nhận chuyển hóa dinh dưỡng nên biểu hiện bệnh chỉ xảy ra khi chỉ tiếp nhận chất dinh dưỡng liên quan từ bên ngoài. Các biểu hiện bệnh phổ biến gồm:
-
Tình trạng tinh thần lờ đờ, mệt mỏi.
-
Bỏ bú, nôn ói.
-
Bụng phình to kèm với dấu hiệu ngưng thở hoặc thở nhanh.
-
Nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi cùng màu sắc bất thường.
-
Trẻ hôn mê hoặc co giật.
Triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất dễ nhầm lẫn
Nếu rối loạn chuyển hóa này liên quan đến các dạng chất ít gặp hoặc hàm lượng thấp trong thực phẩm thì triệu chứng có thể không diễn biến ở giai đoạn sơ sinh. Diễn biến bệnh có thể từ từ không nhận biết được, nhưng đặc điểm quan trọng nhất là triệu chứng rối loạn chuyển hóa thể hiện rõ nhất là dùng 1 loại thực phẩm, thuốc men chứa nhóm chất nhất định.
Trong rối loạn chuyển hóa nặng, dù phát hiện và ngưng nạp dinh dưỡng trực tiếp thì trẻ vẫn có thể tử vong do chuyển hóa rối loạn, cơ thể tích tụ độc chất gây hại cho tế bào. Một trong những lí do khiến rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gây tỉ lệ tử vong cao là cha mẹ không nhiều người biết đến căn bệnh này, nhận biết và chẩn đoán bệnh khó khăn.
5. Lưu ý giúp phát hiện sớm bệnh ở trẻ sơ sinh
Tìm hiểu các thông tin về bệnh lý này sẽ giúp cha mẹ phản ứng nhanh hơn và tốt hơn nếu trẻ sinh ra có các dấu hiệu nghi ngờ. Cần đặc biệt cẩn thận ở những trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh như:
-
Thai phụ có con tử vong nhiều lần sau khi sinh hoặc đã được chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
-
Cha, mẹ hoặc anh em trong gia đình có triệu chứng tương tự và tử vong không rõ lý do hoặc từng được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
-
Rối loạn bất thường khi sàng lọc sức khỏe cho trẻ sơ sinh ngay sau khi chào đời.
Nếu phát hiện sớm và điều trị tích cực, tỷ lệ tử vong do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được cải thiện ở mức dưới 14%. Bên cạnh đó cũng giúp trẻ tránh được các di chứng về tâm thần và sức khỏe do biến chứng rối loạn chuyển hóa gây ra.
Xử lý cấp cứu các vấn đề ngộ độc, sốc cho trẻ cần thực hiện đầu tiên khi phát hiện rối loạn chuyển hóa. Khi xác định được rối loạn liên quan, cần tránh sử dụng các thực phẩm chứa nhóm chất không thể chuyển hóa. Với nhóm chất không nạp được vào cơ thể qua đường thực phẩm, có thể nạp bằng dạng bổ sung đặc biệt.
Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa cần chăm sóc đặc biệt
Để điều trị triệt để rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, phương pháp ghép tủy và ghép tế bào gốc đang được nhiều kỳ vọng. Nếu cần tư vấn thêm về phòng ngừa và điều trị bệnh, hãy liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56.