Dị tật bẩm sinh ở thai nhi gây ra nhiều hệ lụy, làm giảm chất lượng cuộc sống của chính đứa trẻ sau khi ra đời và của gia đình, xã hội. Bài viết này sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ về các dị tật mà thai nhi có nguy cơ mắc phải để có thể phòng tránh tốt nhất.
10 triệu++ trẻ em tại 108 nước đã
giỏi tiếng Anh như người bản xứ
&
phát triển ngôn ngữ vượt bậc qua
các app của Monkey
Đăng ký ngay để được Monkey tư vấn sản phẩm phù hợp cho con.
Dị tật bẩm sinh ở thai là gì?
Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là những thay đổi bất thường về cấu trúc hay chức năng của một số cơ quan, bộ phận cơ thể của trẻ xảy ra khi còn đang là bào thai. Những khiếm khuyết mà thai nhi mắc phải có ảnh hưởng trực tiếp đến hạnh phúc của đứa trẻ sau này. Hơn nữa, tuổi thọ của người bị dị tật bẩm sinh cũng có thể bị ảnh hưởng hoặc không bị ảnh hưởng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật đó.
Với hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh, thai nhi nào cũng có nguy cơ mắc phải. Chúng thường xuất hiện trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ vì đây là thời điểm thai nhi phát triển tương đối đầy đủ các cơ quan, bộ phận. Vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc dị tật sớm sẽ giúp ba mẹ tiếp cận được phương án xử lý kịp thời, nhằm đảm bảo trẻ sinh ra được bình thường, khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Các chuyên gia cho biết, dị tật ở thai nhi có thể gây ra bởi vô số nguyên nhân khác nhau. Dưới đây là một số nguyên nhân phổ biến gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi:
Gen di truyền
Gen đóng vai trò quyết định quan trọng thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc các dị tật bẩm sinh hoặc mang gen lặn sẽ có nguy cơ cao sinh con ra cũng bị dị tật. Bên cạnh đó, quan hệ cận huyết cũng là nguyên nhân gây ra đột biến gen, khiến trẻ có nguy cơ bị dị tật, thậm chí là tử vong.
Sự tác động của nền kinh tế xã hội
Số liệu thống kê cho thấy, có khoảng 94% bất thường bẩm sinh ở trẻ xảy ra tại các nước có thu nhập thấp và trung bình. Thu nhập thấp kéo theo chế độ dinh dưỡng của các thai phụ không được đảm bảo đầy đủ. Điều này khiến sức khỏe mẹ bầu và thai nhi bị ảnh hưởng, dễ gây ra dị tật bẩm sinh vì không đủ sức đề kháng chống lại các tác nhân gây bệnh.
Phụ nữ cao tuổi vẫn mang thai
Các nhà khoa học cho biết, phụ nữ trên 35 tuổi và đàn ông trên 50 tuổi sinh con có nguy cơ rất cao bị dị tật. Lý do bởi càng lớn tuổi, chất lượng tinh trùng và trứng giảm, dễ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể.
Thai phụ mắc các bệnh truyền nhiễm
Nếu mẹ bầu bị mắc các bệnh truyền nhiễm trong quá trình mang thai, đặc biệt là 3 tháng đầu của thai kỳ như Herpes, Rubella, Cytomegalo,…sẽ cực kỳ nguy hiểm. Bởi tam cá nguyệt thứ nhất là giai đoạn thai nhi hình thành và phát triển đầy đủ cơ quan, bộ phận của cơ thể. Virus của bệnh truyền nhiễm có thể truyền sang thai nhi, gây ra các dị tật bẩm sinh.
Mẹ bầu tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại
Môi trường sống và làm việc xung quanh của người phụ nữ mang thai có ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của thai nhi. Nếu mẹ tiếp xúc với các chất phóng xạ, chất hóa học độc hại, chất kích thích,...sẽ khiến thai nhi có nguy cơ bị dị tật.
Ngoài ra, mẹ bầu cũng cần hết sức lưu ý khi mang thai tuyệt đối không chụp X-quang vì tia X có thể gây ra những bất thường cho thai nhi. Không ít trường hợp vì chưa biết mình đang mang thai nên đã vô tình chụp X-quang. Vì thế các mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý vấn đề này. Nếu đã vô tình chụp X-quang thì cần phải tiến hành xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh càng sớm càng tốt.
Mẹ sử dụng thuốc gây hại cho thai nhi trong thai kỳ
Rất nhiều loại thuốc được cảnh báo không sử dụng cho phụ nữ có thai vì nguy cơ tác động gây ra dị tật rất cao. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu bị ốm khi mang thai lại tùy tiện sử dụng thuốc điều trị không có chỉ định của bác sĩ. Mọi trường hợp mang thai cần phải nhớ, dù bệnh nặng hay ốm nhẹ, trước khi có ý định sử dụng bất cứ loại thuốc nào đều phải hỏi ý kiến bác sĩ để tránh gây hại cho con.
Thai phụ căng thẳng, mệt mỏi thường xuyên
Tâm trạng của mẹ bầu cũng có ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và cả trí tuệ của thai nhi. Mẹ bầu thường xuyên căng thẳng, lo lắng,...nhất là trong 3 tháng đầu mang thai có thể khiến thai nhi bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch.
Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi
Thai nhi có nguy cơ mắc tới hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau. Trong đó, một số loại dị tật thường gặp nhất là bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, sứt môi và hở hàm ếch, dị tật bàn chân, hộp sọ, não úng thủy, loạn sản xương, ngắn chi,...
4 loại dị tật bẩm sinh đáng chú ý nhất mẹ bầu cần biết gồm:
Sứt môi và hở hàm ếch: Trung bình cứ khoảng 500 - 600 đứa trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ bị mắc căn bệnh này. Loại dị tật ở thai nhi này thường được phát hiện khi mẹ bầu mang thai ở tuần thứ 21 - 24.
Tim bẩm sinh: Căn bệnh này gây ra do sự diễn ra bất bình thường của quá trình hình thành và phát triển tim, mạch máu. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh chiếm khoảng 1%. Để phát hiện dị tật tim bẩm sinh, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc ở giai đoạn 12 - 14 tuần tuổi của thai nhi.
Bệnh Down: Hội chứng Down bẩm sinh là tình trạng thừa nhiễm sắc thể số 21 khiến trẻ sau khi sinh ra đần đù, không phát triển trí tuệ. Thời gian sàng lọc bệnh Down chuẩn nhất từ tuần 12-14 của thai kỳ.
Khoèo chân: Trẻ sinh ra bị khoèo chân thường là do tư thế của thai nhi trong tử cung bị ảnh hưởng bởi tử cung của mẹ hẹp, mẹ mang đa thai hoặc thai lớn. Dị tật này cũng có thể phát hiện ở tuần thai thứ 12-14.
Dấu hiệu thai nhi bị dị tật
Trong khoảng 10 năm trở lại đây, tỷ lệ thai chết lưu, trẻ mới chào đời bị chết do mắc các dị tật bẩm sinh đã giảm đi rất nhiều. Lý do là nhờ sự phát triển của y học giúp cho việc tầm soát dị tật trở nên dễ dàng hơn để có những biện pháp xử lý hoặc điều trị phù hợp ngay khi trẻ được sinh ra.
Bằng các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi, các bác sĩ có thể phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật từ sớm. Vậy các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi đó là gì?
Xem thêm:
Có nên uống thuốc chống dị tật cho thai nhi? Tiêu chí giúp mẹ bầu chọn thuốc tốt nhất
Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền? Các xét nghiệm mẹ bầu cần làm trong thai kỳ
Các phương pháp xét nghiệm dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Xét nghiệm Double Test
Double test là phương pháp xét nghiệm máu của thai phụ để phân tích định lượng nồng độ các chất β-hCG tự do, PAPP-A. Kết quả xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy trong giai đoạn mang thai ở tuần thứ 11 - tuần 13 có thể phát hiện các hội chứng như Down, Patau, Edwards. Kết quả chẩn đoán dị tật có độ chính xác tới 90%.
Xét nghiệm Triple Test
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc Triple Test [xét nghiệm bộ 3] đánh giá các nguy cơ dị tật thai nhi bằng cách phân tích, đánh giá các chỉ số hCG, AFP và estriol trong máu của thai phụ.
Tương tự như Double test, Triple Test có thể phát hiện các hội chứng Down, Trisomy, ngoài ra còn có khả năng nhận biết dị tật ống thần kinh với độ chính xác cao 80-90%. Tất nhiên, để kết quả sàng lọc được chính xác, mẹ bầu cần lưu ý thời gian tiến hành xét nghiệm này khi thai nhi được 16-18 tuần tuổi.
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
NIPT là viết tắt của từ tiếng anh Non-Invasive prenatal testing. Đây là phương pháp xét nghiệm bằng cách phân tích mẫu ADN trong máu thai phụ, từ đó có thể chẩn đoán những bất thường về NST mà thai nhi gặp phải. Một số nhiễm sắc thể thường xảy ra bất thường là nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.
Ưu điểm của phương pháp sàng lọc dị tật NIPT là không xâm lấn, rất an toàn cho mẹ và bé và có độ chính xác tới 99,9%. Đặc biệt, thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT có thể bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ nên phương pháp này được khuyến cáo các mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao nên thực hiện để phát hiện dị tật sớm.
Ngoài 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi trên còn có hai phương pháp xét nghiệm chẩn đoán gồm chọc ối và sinh thiết nhau gai. Đây là hai phương pháp xét nghiệm có xâm lấn để chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi. Thai phụ được bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm này khi đã có sự nghi ngờ về dị tật từ trước.
Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng cần lưu ý cần siêu âm thai định kỳ thường xuyên để kiểm tra sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các dị tật. Các mốc siêu âm thai quan trọng nhất mẹ bầu không nên bỏ qua gồm: giai đoạn từ 11-13 tuần, 20-22 tuần và 30-33 tuần trong thai kỳ.
Phương pháp phòng ngừa nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh
Nhằm giảm thiểu nguy cơ mang thai và sinh con bị dị tật, các mẹ bầu cần chú trọng đến các phương pháp phòng ngừa từ giai đoạn trước và trong quá trình mang thai. Cụ thể:
- Khám sức khỏe tổng quát tiền hôn nhân và tiền mang thai để phát hiện các yếu tố có liên quan đến di truyền.
- Sàng lọc virus HPV: loại virus này tuy không gây dị tật ở thai nhi nhưng có thể gây ung thư cổ tử cung của người mẹ, làm gia tăng nguy cơ sinh non khi não và phổi của trẻ chưa phát triển hoàn thiện.
- Sinh sống và làm việc trong môi trường trong lành, an toàn không có yếu tố độc hại ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu và của thai nhi.
- Chế độ ăn uống khoa học, đảm bảo chất dinh dưỡng và năng lượng: mẹ bầu cần nói không với chất kích thích, các đồ ăn sẵn, thực phẩm không đảm bảo xuất xứ, chất lượng,... Bên cạnh đó, mẹ cũng cần phải lưu ý tránh không ăn một số loại thực phẩm có thể gây dị tật cho thai nhi.
- Bổ sung axit folic chống dị tật thai nhi. Trước khi sử dụng bất cứ loại thuốc gì cần hỏi ý kiến bác sĩ.
- Duy trì cân nặng hợp lý, kiểm soát đường huyết ở mức tốt trong suốt quá trình mang thai.
- Giữ tinh thần luôn thoải mái, lạc quan, lao động vừa sức.
- Thăm khám định kỳ và thực hiện các biện pháp xét nghiệm dị tật bẩm sinh ở thai nhi để tầm soát các nguy cơ có thể xảy ra.
Qua bài viết trên đây, Monkey hy vọng sẽ giúp cho các mẹ bầu có thêm kiến thức về dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Thăm khám định kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc dị tật là điều vô cùng cần thiết.
Tổng quan
Khiếm khuyết là gì?
Một khuyết tật bẩm sinh là một cái gì đó bất thường về cơ thể trẻ sơ sinh của bạn.Cứ sau bốn phút rưỡi, một em bé ở Hoa Kỳ được sinh ra với khuyết tật bẩm sinh.Một khiếm khuyết, có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận trong cơ thể bé của bạn, có thể là:
- Rõ ràng rõ ràng, như một cánh tay bị mất tích hoặc một vết bớt., like a missing arm or a birthmark.
- Nội bộ [bên trong cơ thể], giống như một quả thận đã hình thành phải hoặc khiếm khuyết thông liên thất [một lỗ giữa các buồng dưới của trái tim bé của bạn]., like a kidney that hasn’t formed right or a ventricular septal defect [a hole between the lower chambers of your baby’s heart].
- Sự mất cân bằng hóa học, như phenylketon niệu [một khiếm khuyết trong một phản ứng hóa học dẫn đến sự chậm trễ phát triển]., like phenylketonuria [a defect in a chemical reaction that results in developmental delay].
Em bé của bạn có thể được sinh ra với một khuyết tật bẩm sinh như môi khe hở [một khoảng trống ở môi trên của chúng] hoặc nhiều khuyết tật bẩm sinh như sứt môi và khe hở vòm miệng [một lỗ trên vòm miệng] cùng nhau, hoặc thậm chí là một khe hởMôi và khe hở vòm miệng với những khiếm khuyết của não, tim và thận.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn đã giành chiến thắng có thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh ngay khi em bé của bạn được sinh ra.Một số khiếm khuyết, chẳng hạn như vẹo cột sống, có thể không rõ ràng cho đến khi con bạn được vài tháng tuổi.Một quả thận bất thường có thể mất nhiều năm để được phát hiện.
Làm thế nào phổ biến là dị tật bẩm sinh?
Khiếm khuyết là phổ biến.Từ 2% đến 3% trẻ sơ sinh có một hoặc nhiều khuyết tật khi sinh.Con số đó tăng lên 5% theo tuổi một [không phải tất cả các khiếm khuyết được phát hiện trực tiếp sau khi sinh con của bạn].Một trong số 33 em bé được sinh ra ở Hoa Kỳ đều bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh.
Một số ví dụ khác về dị tật bẩm sinh là gì?
- Atresia tá tràng, một vật cản trong ruột non.Nó có thể gây ra polyhydramios [thêm chất lỏng xung quanh thai nhi trong thai kỳ], có thể làm tăng nguy cơ sinh non.Nó đôi khi được liên kết với các hội chứng di truyền khác., an obstruction in the small intestine. It can cause polyhydramios [extra fluid around the fetus in pregnancy], which can increase the risk of preterm birth. It is sometimes associated with other genetic syndromes.
- Dandy Walker dị tật, một sự phát triển bất thường của fossa sau [một không gian trong hộp sọ bé của bạn] và tiểu não [một phần của não].Khiếm khuyết này có thể gây ra một loạt các vấn đề., an abnormal development of the posterior fossa [a space in your baby’s skull] and cerebellum [a section of the brain]. This birth defect can cause a variety of problems.
- Khiếm khuyết chi, xảy ra khi thai nhi [lớp lót bên trong của bao tải ối] quấn quanh các phần của thai nhi [như ngón tay hoặc chân]. which happen when the fetal amnion [the inner lining of the amniotic sack] wraps around parts of the fetus [like a finger or foot].
Triệu chứng và nguyên nhân
Điều gì gây ra dị tật bẩm sinh?
Các chuyên gia không biết nguyên nhân chính xác của hầu hết các dị tật bẩm sinh, nhưng một số lý do là:
- Các yếu tố di truyền hoặc di truyền.
- Nhiễm trùng khi mang thai.
- Tiếp xúc với thuốc trong khi mang thai.
Làm thế nào để gen và nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến dị tật bẩm sinh?
Khoảng 20% dị tật bẩm sinh là do các yếu tố di truyền hoặc di truyền.Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh thuộc ba loại chung:
- Bất thường nhiễm sắc thể.
- Khiếm khuyết gen đơn.
- Multifactorial.
Mỗi tế bào cơ thể con người chứa 46 nhiễm sắc thể và mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen.Mỗi gen chứa một bản thiết kế kiểm soát sự phát triển hoặc chức năng của một bộ phận cơ thể cụ thể.Do đó, những người có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể sẽ nhận được một thông điệp bị xáo trộn liên quan đến sự phát triển và chức năng giải phẫu.
Hội chứng Down là một ví dụ về một tình trạng gây ra bởi quá nhiều nhiễm sắc thể.Do một tai nạn trong quá trình phân chia tế bào, các cá nhân mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể [nhiễm sắc thể 21].Nhiễm sắc thể bổ sung này có thể gây ra một chòm sao điển hình của dị tật bẩm sinh.Các đặc điểm đặc trưng của hội chứng Down có thể bao gồm sự chậm trễ phát triển, yếu cơ, nghiêng xuống của mắt, tai thấp và tai dị dạng, nếp nhăn bất thường trong lòng bàn tay và khuyết tật bẩm sinh của tim và ruột.
Với hội chứng Turner, một phụ nữ thiếu một phần hoặc tất cả một nhiễm sắc thể X.Ở phụ nữ bị ảnh hưởng, điều này có thể gây ra tầm vóc ngắn, khuyết tật học tập và không có buồng trứng.
Trisomy 13 [hội chứng Patau] và Trisomy 18 [hội chứng Edwards] được gây ra bằng cách thừa hưởng các bản sao thêm của nhiễm sắc thể thứ 13 hoặc 18, tương ứng.Đây là những điều kiện hiếm hơn, nghiêm trọng hơn gây ra khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng không tương thích với sự sống sót sau khi sinh.
Ngoài việc di truyền một nhiễm sắc thể thêm hoặc vắng mặt, việc xóa hoặc trùng lặp các gen đơn lẻ cũng có thể gây ra các rối loạn phát triển và dị tật bẩm sinh.Một ví dụ là xơ nang [một rối loạn gây tổn thương tiến triển của phổi và tuyến tụy].
Các gen bị lỗi cũng có thể được gây ra bởi thiệt hại do tai nạn, một tình trạng gọi là đột biến tự phát.Hầu hết các trường hợp achondroplasia [một tình trạng gây ra tầm vóc cực ngắn và xương dị dạng] là do tổn thương mới đối với gen kiểm soát.Ngoài ra, các lỗi tái hợp có thể gây ra sự chuyển đổi nhiễm sắc thể có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh phức tạp.
Làm thế nào để các yếu tố môi trường như nhiễm trùng và thuốc ảnh hưởng đến dị tật bẩm sinh?
Các yếu tố môi trường có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, dị tật bẩm sinh hoặc chúng có thể không ảnh hưởng đến thai nhi, tùy thuộc vào điểm nào trong thời gian mang thai xảy ra.
Các thai nhi đang phát triển trải qua hai giai đoạn phát triển chính sau khi thụ thai.Giai đoạn đầu tiên, hoặc phôi, xảy ra trong 10 tuần đầu tiên sau khi thụ thai.Hầu hết các hệ thống cơ thể và cơ quan chính hình thành trong thời gian này.Giai đoạn thứ hai, hoặc thai nhi, là phần còn lại của thai kỳ.Thời kỳ thai nhi này là thời điểm tăng trưởng của các cơ quan và thai nhi nói chung.Thai nhi đang phát triển của bạn dễ bị tổn thương nhất trong giai đoạn phôi khi các cơ quan đang phát triển.Thật vậy, nhiễm trùng và thuốc có thể gây ra thiệt hại lớn nhất khi phơi nhiễm xảy ra hai đến 10 tuần sau khi thụ thai.
Bệnh tiểu đường và béo phì có thể có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh của con bạn.Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị bạn làm hết sức mình để quản lý các điều kiện này trước khi mang thai.
Một số loại thuốc và thuốc giải trí có thể gây dị tật bẩm sinh, nghiêm trọng nhất khi được sử dụng trong ba tháng đầu của thai kỳ.Thalidomide, một loại thuốc chống buồn bã được kê đơn trong những năm 1960, gây ra dị tật bẩm sinh gọi là phocomelia [không có hầu hết các cánh tay với bàn tay mở rộng giống như flipper từ vai].
Ngoài ra còn có isotretinoin, trước đây được gọi là accutane hoặc roaccutane.Isotretinoin là một retinoid, một dạng vitamin A nhân tạo mà sử dụng để điều trị tình trạng da.Nó gây ra hội chứng retinoid của thai nhi.Đặc điểm của hội chứng retinoid của thai nhi có thể bao gồm:
- Độ trễ tăng trưởng.
- Dị tật của hộp sọ và khuôn mặt.
- Bất thường của hệ thần kinh trung ương.
- Bất thường của trái tim.
- Bất thường của tuyến cận giáp.
- Bất thường của thận, tuyến ức.
Rượu là loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất gây ra dị tật bẩm sinh.Hội chứng rượu thai nhi là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả các dị tật bẩm sinh điển hình gây ra bởi việc sử dụng rượu của người mang thai:
- Khuyết tật học tập.
- Sự chậm trễ phát triển.
- Irritability.
- Hyperactivity.
- Phối hợp kém.
- Bất thường của các đặc điểm trên khuôn mặt.
Một yếu tố môi trường khác có thể gây ra dị tật bẩm sinh là hạn chế tử cung.Thai nhi phát triển trong tử cung và được bao quanh bởi chất lỏng ối [tương tự như bị treo trong một túi nước] khiến nó bị áp lực quá mức.Nếu bao tải các sợi giữ các vết vỡ chất lỏng, các dải sợi từ bao tải bị rách có thể ấn vào thai nhi và gây ra hội chứng dải ối [có thể dẫn đến sự co thắt một phần hoặc cắt cụt tay hoặc chân].Một lượng không đầy đủ chất lỏng ối có thể gây áp lực quá mức lên thai nhi, gây giảm phổi [thiếu sự phát triển của phổi].
Khoa học y tế đã xác định nguyên nhân của khoảng 30% dị tật bẩm sinh.Điều đó có nghĩa là khoảng 70% vẫn không có nguyên nhân đơn giản.Có đến 50% đến 70% dị tật bẩm sinh là lẻ tẻ và nguyên nhân của chúng vẫn chưa được biết.Một sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Khi nào được chẩn đoán dị tật bẩm sinh?
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán dị tật bẩm sinh trước khi sinh, khi sinh và sau khi sinh.Hầu hết được tìm thấy trong năm đầu tiên của con bạn.
Khiếm khuyết bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?
Trong thai kỳ, bạn có thể chọn được sàng lọc dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền với siêu âm hoặc xét nghiệm máu.Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy một cái gì đó bất thường, xét nghiệm chẩn đoán thường được khuyến nghị.Sàng lọc ba tháng đầu kiểm tra các vấn đề với tim của thai nhi và đối với các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down.Các thử nghiệm sàng lọc bao gồm:
- Màn hình máu mẹ.Xét nghiệm máu có thể đo nồng độ protein hoặc lưu hành DNA thai nhi tự do trong máu mẹ.Kết quả bất thường có thể chỉ ra nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi. Blood tests can measure protein levels or circulating free fetal DNA in maternal blood. Abnormal results can indicate an increased risk of a fetal chromosomal disorder.
- Siêu âm.Một siêu âm tìm kiếm thêm chất lỏng phía sau cổ của thai nhi.Đó có thể là một dấu hiệu tăng nguy cơ khiếm khuyết tim hoặc rối loạn nhiễm sắc thể.. An ultrasound looks for extra fluid behind the fetus's neck. That could be a sign of an increased risk of a heart defect or chromosomal disorder.
Kiểm tra ba tháng thứ hai Kiểm tra các vấn đề với cấu trúc của giải phẫu thai nhi.Các bài kiểm tra bao gồm:
- Màn hình huyết thanh của mẹ.Các xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai có thể sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể và/hoặc spina bifida.. Blood tests in the second trimester can screen for chromosomal disorders and/or spina bifida.
- Siêu âm dị thường.Một siêu âm dị thường kiểm tra kích thước của thai nhi và kiểm tra dị tật bẩm sinh.. An anomaly ultrasound checks the size of the fetus and checks for birth defects.
Nhiều bài kiểm tra có thể được khuyến nghị nếu thử nghiệm sàng lọc là bất thường.Các xét nghiệm chẩn đoán như vậy cũng được cung cấp cho những người có thai có nguy cơ cao hơn.Các bài kiểm tra bao gồm:
- Siêu âm tim thai.Đây là một siêu âm tập trung của tim thai, và có thể được sắp xếp trong một số trường hợp mang thai có nguy cơ cao, hoặc nếu khiếm khuyết tim bị nghi ngờ siêu âm dị thường.Không phải tất cả các khuyết tật tim có thể được nhìn thấy trước khi sinh.. This is a focused ultrasound of the fetal heart, and may be ordered in certain high-risk pregnancies, or if a heart defect is suspected on anomaly ultrasound. Not all heart defects can be seen before birth.
- MRI của thai nhi.Điều này có thể được đặt hàng trong các trường hợp nghi ngờ dị tật bẩm sinh, đặc biệt là não của thai nhi hoặc hệ thần kinh. This may be ordered in cases of suspected birth defects, particularly of the fetal brain or nervous system
- Lấy mẫu hoang dã chorionic.Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thu thập một mảnh rất nhỏ của nhau thai cho bài kiểm tra này.Nó sẽ được kiểm tra cho các rối loạn nhiễm sắc thể hoặc di truyền.. Your healthcare provider will collect a very small piece of the placenta for this test. It will be examined for chromosomal or genetic disorders.
- Ối.Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thu thập một lượng nhỏ nước ối.Các tế bào được thử nghiệm cho các rối loạn nhiễm sắc thể và các vấn đề di truyền như xơ nang hoặc bệnh Tay-Sachs.Amniocentesis cũng có thể kiểm tra một số bệnh nhiễm trùng như cytomegalovirus [CMV].. Your healthcare provider will collect a small amount of amniotic fluid. Cells are tested for chromosomal disorders and genetic problems like cystic fibrosis or Tay-Sachs disease. Amniocentesis can also test for certain infections such as cytomegalovirus [CMV].
Nhiều dị tật bẩm sinh có thể không được chẩn đoán cho đến khi em bé của bạn được sinh ra.Chúng có thể được nhìn thấy ngay lập tức, giống như một môi sứt mẻ, hoặc được chẩn đoán sau đó.Hãy để mắt đến sức khỏe em bé của bạn và báo cáo bất kỳ triệu chứng nào cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.Các bài kiểm tra tiếp theo có thể cần thiết.
Quản lý và điều trị
Dị tật bẩm sinh được điều trị như thế nào?Những ca phẫu thuật hoặc thuốc có thể giúp ích gì?
Điều trị phụ thuộc vào chẩn đoán.Nhấp vào các liên kết sau để tìm hiểu về các phương pháp điều trị cho các ví dụ về dị tật bẩm sinh này:
- Bệnh xơ nang.
- SUTMARKS.
- Hội chứng Down.
- Bệnh Tay-Sachs.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?Làm sao?
Hầu hết các dị tật bẩm sinh không thể được ngăn chặn.Nhưng có những bước bạn có thể thực hiện để thúc đẩy mang thai khỏe mạnh.Những mẹo này bao gồm:
- Xem nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn một cách nhất quán.
- Nếu bạn đang cố gắng thụ thai, hoặc nếu bạn hoạt động tình dục và không sử dụng biện pháp tránh thai, hãy uống vitamin trước khi sinh với 400 mcg axit folic.
- Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức nếu bạn nghĩ rằng bạn đang mang thai.
- Hãy uống rượu.
- Khói don.
- Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về bất kỳ loại thuốc và chất bổ sung nào bạn dùng.
- Tránh cần sa và thuốc bất hợp pháp.
Sống với
Hậu quả của dị tật bẩm sinh là gì?
Chủ đề về dị tật bẩm sinh là một vấn đề phức tạp và tình cảm.Khiếm khuyết là phổ biến và có thể được gây ra bởi nhiều yếu tố di truyền và môi trường khác nhau.Việc phần lớn các dị tật bẩm sinh không được biết đến có thể gây khó chịu cho cả cha mẹ và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
Chủ đề là cảm xúc ở chỗ bạn có thể khó chịu khi bạn biết rằng con bạn bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.Bạn có thể cảm thấy rằng khoa học y tế sẽ có thể ngăn ngừa, hoặc ít nhất là xác định trước, tất cả các dị tật bẩm sinh có thể.Bạn có thể cảm thấy ai đó có lỗi.Bạn có thể tự trách mình.Bạn có thể cảm thấy rằng bạn đã làm một cái gì đó gây ra khiếm khuyết hoặc không làm được điều gì đó có thể ngăn chặn nó.Điều này hầu như không bao giờ xảy ra.
Đôi khi cha mẹ cảm thấy rằng bác sĩ sản khoa có lỗi..Đây thường không phải là trường hợp, nhưng một cuộc thảo luận trung thực với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể giúp giải quyết những mối quan tâm này.
Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ bị khiếm khuyết, bạn nên sắp xếp các cuộc hẹn với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn vào những lúc bạn có thể có mặt.Bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nên thảo luận kỹ lưỡng các nguyên nhân có thể, thử nghiệm, điều trị và giới thiệu cho các chuyên gia và các nhóm hỗ trợ.Bạn nên tiếp tục các cuộc thảo luận này và nên tiếp tục đặt câu hỏi cho đến khi bạn hoàn toàn hài lòng.
Một lưu ý từ Cleveland Clinic
Điều cuối cùng mà một phụ huynh mong muốn muốn nghe là có điều gì đó không ổn với thai nhi hoặc với trẻ sơ sinh của họ.Hầu hết các khuyết tật bẩm sinh có thể được ngăn chặn, nhưng bạn có thể thực hiện một số bước để giảm khả năng ảnh hưởng môi trường.Hãy nhớ luôn thảo luận về mối quan tâm của bạn với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn và làm theo hướng dẫn của họ về xét nghiệm sàng lọc, thuốc men, v.v.