Tràn dịch màng phổi, còn được gọi là hydrops, là một tình trạng hiếm gặp, là dấu hiệu cho các biến chứng thai nhi khác. Đây là một tình trạng nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng bao gồm sưng tấy nghiêm trọng ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh và lượng chất lỏng bất thường trong ít nhất hai cơ quan của thai nhi. Trong một số trường hợp, một khi nguyên nhân cơ bản được tìm thấy, nó có thể được điều trị. Trong trường hợp không thể điều trị được tình trạng này, nhóm chăm sóc sức khỏe sẽ làm mọi cách để giảm bớt các triệu chứng và mang lại cảm giác thoải mái.
Verywell / Gary FersterCó hai loại thai nhi hydrops: miễn dịch và nonimmune.
- Miễn dịch : Loại miễn dịch xảy ra khi hệ thống miễn dịch của người mẹ làm cho các tế bào hồng cầu trong bào thai bị phá vỡ. Điều này là không phổ biến vì điều trị bằng globulin miễn dịch Rh được sử dụng cho phụ nữ mang thai có Rh âm tính.
- Nonimmune : Loại nonimmune chiếm hầu hết các trường hợp thai nhi bị hydrops và được gây ra khi các bệnh hoặc biến chứng khác khiến thai nhi gặp vấn đề về quản lý chất lỏng. Một số biến chứng này có thể bao gồm chứng thiếu máu não nặng, nhiễm trùng bẩm sinh, dị tật ở tim hoặc phổi, bất thường nhiễm sắc thể và bệnh gan.
Các triệu chứng của hydrops được nhìn thấy khi kiểm tra siêu âm và có thể bao gồm sự tụ tập bất thường của chất lỏng trong các không gian cơ quan khác nhau, bao gồm:
- Xung quanh tim hoặc phổi
- Phù toàn thân
- Khoang bụng
Các dấu hiệu khác của chứng tràn dịch tinh mạc có thể bao gồm dư nước ối và dày nhau thai.
Bản thân một triệu chứng không nhất thiết có nghĩa là em bé của bạn bị thai nhi hydrops, nhưng nó cần được kiểm tra thêm.
Chẩn đoán hydrops trước khi giải phẫu được thực hiện bằng siêu âm và yêu cầu sự hiện diện của chất lỏng bất thường trong ít nhất hai vùng cơ thể của thai nhi. Tình trạng này được chẩn đoán trước khi phẫu thuật trong hơn 90% trường hợp. Để xác định loại hydrops, máu của người mẹ sẽ được xét nghiệm. Lấy mẫu máu thai nhi hoặc chọc dò ối cũng có thể được thực hiện.
Sau khi chẩn đoán thai nhi bị hydrops, các xét nghiệm khác sẽ được thực hiện để xác định nguyên nhân cơ bản của hydrops, từ đó có thể điều trị thích hợp. Các xét nghiệm này có thể bao gồm siêu âm tim thai, xét nghiệm các bệnh nhiễm trùng hoặc bẩm sinh và xét nghiệm di truyền.
Một chuyên gia tư vấn di truyền hoặc chuyên gia y học có nguy cơ cao đối với bà mẹ và thai nhi có thể trở thành một phần của nhóm chăm sóc thai kỳ của bạn để đảm bảo rằng bạn và em bé của bạn nhận được mức độ chăm sóc mà bạn cần.
Các lựa chọn điều trị cho thai nhi hydrops phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là tình trạng này có tỷ lệ tử vong cao.
Nếu không có phương pháp điều trị nào cho nguyên nhân hoặc nếu không tìm thấy nguyên nhân, các biện pháp thoải mái được thực hiện để giảm các triệu chứng và chăm sóc.
Biến chứng công thức máu thấp có thể được điều trị bằng cách truyền máu cho thai nhi qua PUBS [lấy mẫu máu qua da rốn]. Điều này liên quan đến việc lấy mẫu máu có hướng dẫn chọc ối qua dây rốn và các sản phẩm máu mới có thể được cung cấp theo cách tương tự. Đối với hydrops không miễn dịch, việc điều trị dựa trên nguyên nhân của hydrops.
Tỷ lệ tử vong đối với thai nhi hydrops không miễn dịch là từ 60% đến 90%, tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Tình trạng hydrops trong thai kỳ được phát hiện càng sớm thì tình trạng này càng nghiêm trọng. Khi đã tìm ra nguyên nhân, nếu có phương pháp điều trị, bạn sẽ thảo luận về rủi ro và lợi ích.
Trong một số trường hợp, sinh mổ sẽ được khuyến nghị để sinh em bé. Khi đứa trẻ được sinh ra, chúng có thể cần nhiều dịch vụ khác nhau, bao gồm hồi sức tích cực, đặt ống thở, ống lồng ngực và đường truyền IV cho nhiều thứ khác nhau.
Việc điều trị thường nghiêm trọng và rất tích cực, và trẻ bị tràn dịch màng tinh hoàn có thể bị bệnh nặng khi mới sinh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về mức độ chăm sóc mà em bé của bạn có thể sẽ cần, làm thế nào bạn vẫn có thể tham gia vào việc chăm sóc trẻ sơ sinh của bạn và các dịch vụ NICU cung cấp.
Nếu không được điều trị kịp thời, thai nhi bị ứ nước có thể gây tử vong cho con bạn rất nhanh. Tình trạng này nghiêm trọng, và một khi đã được chẩn đoán, cần phải điều trị khẩn cấp để tránh thai chết lưu. Một số biến chứng của hydrops trong thai kỳ và trẻ sơ sinh bao gồm:
- Chất lỏng xung quanh tim và phổi, ảnh hưởng đến hô hấp và chức năng tim
- Tăng nguy cơ sinh non và sinh non do dư nước ối
- Khó thở nghiêm trọng hoặc suy hô hấp
- Lượng đường trong máu thấp nghiêm trọng, khiến trẻ sơ sinh có nguy cơ bị co giật và có thể bị chấn thương não
- Phổi kém phát triển vì thiếu không gian trong lồng ngực do các cơ quan bị sưng hoặc chất lỏng dư thừa
Rủi ro có thể khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản của hydrops và nơi chất lỏng được thu thập. Nói chuyện với nhóm điều trị của bạn về các biến chứng hoặc rủi ro có thể xảy ra đối với tình huống cụ thể của bạn. Nhóm của bạn sẽ cố gắng hết sức để giảm nguy cơ biến chứng và giúp bạn quản lý bất kỳ điều gì phát sinh.
Các biến chứng của thai kỳ có thể gây căng thẳng và đáng sợ, và thai nhi bị hydrops là một tình trạng nghiêm trọng. Tuy nhiên, nhiều nguyên nhân cơ bản của hydrops có thể điều trị được. Nói chuyện với nhóm điều trị của bạn về nguyên nhân của hydrops, các lựa chọn điều trị của bạn là gì, rủi ro và lợi ích của tất cả các lựa chọn. Nhóm của bạn sẽ có thể xem xét hoàn cảnh cụ thể của bạn và sức khỏe của con bạn để giúp bạn đưa ra quyết định phù hợp nhất cho gia đình mình.
Tổng quan về các biến chứng khi mang thai
Dictionary, Tra Từ Trực Tuyến, Online, Translate, Translation, Dịch, Vietnamese Dictionary, Nghĩa Tiếng Việt
THAI TÍCH DỊCH [PHÙ THAI] : XÉT NGHIỆM NHƯ NÀO LÀ ĐỦ?
Vai trò của giải trình tự exome trong chẩn đoán nguyên nhân thai tích dịch
Bs Võ Tá Sơn
Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội
Trước đây, chẩn đoán trước sinh được thực hiện với việc sử dụng nhiễm sắc thể đồ băng G [karyotype] để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Cách tiếp cận này có thể chẩn đoán được từ 9% đến 19% các bất thường thai nhi, và việc phân tích nhiễm sắc thể sâu hơn bằng microarray [CMA] có thể cung cấp thêm 6% chẩn đoán. Do đó, nguyên nhân của phần lớn các trường hợp bất thường thai vẫn còn chưa được biết. Việc tìm ra nguyên nhân của bất thường thai nhi là điều cần thiết để xác định tiên lượng, dự báo nguy cơ tái mắc ở thai kỳ sau và hướng dẫn xử trí lâm sàng.
Các nghiên cứu gần đây có sử dụng giải trình tự exome [ES] để chẩn đoán các bất thường thai không tìm được nguyên nhân đã cho thấy khả năng chẩn đoán thêm 8.5% - 10% các trường hợp. Khả năng phát hiện thêm tương đối thấp này phản ảnh phổ rộng của các bất thường thai nhi, một vài trong số này dường như không nằm trong các hội chứng.
Hình ảnh minh hoạ thai tích dịch [bên trái].
Thai tích dịch không do miễn dịch [nonimmune hydrops fetalis - NIHF] xảy ra ở khoảng 1/1700 đến 1/3000 thai kỳ. NIHF chiếm 90% các trường hợp phù thai. Sự tích dịch ở thai nhi làm tăng nguy cơ thai lưu, sinh non, và các biến chứng sơ sinh thậm chí là tử vong. Phụ nữ mang thai có thai nhi bị tích dịch cũng tăng nguy cơ các biến chứng như tiền sản giật, hội chứng gương. Thai tích dịch có thể là biểu hiện chung của nhiều rối loạn di truyền khác nhau. Xét nghiệm di truyền tiêu chuẩn với nhiễm sắc thể đồ hoặc CMA xác định được nguyên nhân chỉ khoảng 25% các trường hợp NIHF và không phát hiện được các bệnh lý đơn gene. Một số rối loạn di truyền cơ bản gây NIHF biểu hiện các kết cục dài hạn nhẹ, trong khi đó những rối loạn khác có thể gây chết mặc dù đã được điều trị. Chẩn đoán chính xác cho phép tập trung xử trí trước sinh và chăm sóc sơ sinh sớm để cải thiện kết cục cho các tình trạng nghiêm trọng này.
Trong loạt ca lớn [1] về NIHF không giải thích được nguyên nhân bằng xét nghiệm di truyền tiêu chuẩn, ES được sử dụng để phát hiện thêm các biến thể chẩn đoán ở 29% các trường hợp. Một biến thể có ý nghĩa lâm sàng tiềm năng đã được phát hiện thêm ở 9% các trường hợp, nhiều trường hợp có thể liên quan đến kiểu hình nhưng là các biến thể mới và các gene mới.
RASopathy là nhóm bệnh lý hay gặp nhất. Hội chứng Noonan được biết đến nhiều liên quan đến NIHF, nhưng trong tử cung biểu hiện của các bệnh lý trong nhóm RASopathy ngoài Noonan ít được biết đến hơn. Trái ngược với khoảng 1 nửa biến thể RASopathy là được di truyền ở loạt ca sau sinh, các đột biến mới của tất cả các trường hợp trước sinh trong loạt ca này nhấn mạnh những biến thể có khả năng gây bệnh nặng trong tử cung. Cũng thường gặp là các trường hợp rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, cũng như các rối loạn về cơ xương, hệ bạch huyết, phát triển thần kinh, tim mạch và huyết học. Mặc dù có cùng kiểu hình trước sinh, nhưng những bệnh lý này có thể có kết cục khác nhau, từ phù bạch huyết nhẹ cho đến tử vong chu sinh, và cách xử trí lâm sàng là rất khác nhau.
Các nhóm bất thường di truyền gây thai tích dịch được phát hiện trên giải trình tự Exome.
Thiết lập chẩn đoán cho phép xác định chính xác nguy cơ tái mắc và có thể hướng dẫn chăm sóc chu sinh. Hai phần ba các biến thể chẩn đoán là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; 12% được di truyền với nguy cơ tái mắc 50%, so với nguy cơ tái mắc 1 – 2% ở các trường hợp đột biến mới [de novo]. Ngược lại, 27% các biến thể chẩn đoán là di truyền lặn trên NST thường và nguy cơ tái mắc lần sau là 25%. Việc xác định chẩn đoán nhằm cải thiện độ chính xác cho tư vấn, cho phép lựa chọn chẩn đoán di truyền tiền làm tổ trong các thai kỳ tiếp theo.
Một nghiên cứu khác trên 18 trường hợp thai kỳ bị thai tích dịch lặp lại [2], trio ES phát hiện được chẩn đoán ở 10/18 [36%] các trường hợp ở 8 gene [GBA, GUSB, GBE1, RAPSN, FOXC2, PIEZO1, LZTR1, and FOXP3]. Trong số này có 8/10 trường hợp là di truyền lặn, một trường hợp di truyền trên NST giới tính X và một trường hợp di truyền trội. Kết quả của nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng rối loạn chuyển hoá bẩm sinh chiếm tới 50% các rối loạn đơn gene gây thai tích dịch được phát hiện bởi ES.
Nghiên cứu HYDROPS [3] thực hiện trio ES trên 22 thai nhi và bố mẹ cho thấy 11/22 [50%] trường hợp tìm được chẩn đoán và 5/22 [23%] trường hợp chẩn đoán dương tính giả. Trong số các trường hợp chẩn đoán có 7 trường hợp de novo, 3 trường hợp di truyền lặn và một trường hợp di truyền trội bao gồm 4 trường hợp hội chứng Noonan [PTPN11, RAF1, RIT1, và RRAS2], 3 trường hợp rối loạn cơ xương [RYR1, AMER1, và BICD2], 2 trường hợp rối loạn chuyển hoá, một trường hợp hội chứng Kabuki, và một trường hợp thiếu máu bẩm sinh [KLF1].
Một nghiên cứu khác của nhóm tác giả Ấn Độ [4] thực hiện trên 45 thai nhi BỊ PHÙ THAI tìm được nguyên nhân ở 34/45 [76%] các trường hợp. Các nguyên nhân di truyền được tìm thấy ở 47% [21/45] các trường hợp, trong đó lệch bội chiếm 29% [13/45] và bệnh lý đơn gene chiếm 18% [8/45]. ES được thực hiện ở 19 trường hợp phát hiện biến thể gây bệnh ở 8/19 ca [42%]. Có 9 đột biến mới được phát hiện trên gene RAPSN, ASCC1, NEB, PKD1L1, GUSB, và PIEZO1.
Giải trình tự exome xác định được biến thể chẩn đoán từ 30% - 50% các trường hợp phù thai không do miễn dịch mà không giải thích được bằng xét nghiệm di truyền tiêu chuẩn. Dữ liệu này ủng hộ việc sử dụng ES cho các trường hợp NIHF mà không chẩn đoán nguyên nhân được bằng karyotype hoặc CMA nhằm dự báo tiên lượng, thiết lập nguy cơ tái mắc cho thai kỳ sau, và lựa chọn chăm sóc thai kỳ trước và sau sinh.
THAM KHẢO
[1] //www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2023643
[2] //www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.616392/full
[3] //www.nature.com/articles/s41436-021-01121-0
[4] //obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.6022?af=R