1. Double test và Triple test - dành cho ai, cần lưu ý những thông số gì
1.1. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test
Double test và Triple test được xem là hai xét nghiệm được khuyên làm đối với tất cả thai phụ nhưng đặc biệt cần thiết với:
- Thai phụ trên 35 tuổi.
- Người có tiền sử thai lưu, từng sảy thai mà không tìm ra nguyên nhân.
- Người đã từng sinh con hoặc mang thai có dị tật di truyền.
- Người ở trong gia đình từng có người sinh con dị tật.
Để sàng lọc dị tật thai nhi, thai phụ nên làm xét nghiệm Double test và Triple test
- Phụ nữ hút thuốc lá.
- Thai phụ mắc bệnh tiểu đường.
- Người bị nhiễm virus trong thai kỳ.
- Thai phụ có biểu hiện hoặc có kết quả siêu âm với những nghi ngờ bất thường.
1.2. Một vài thuật ngữ cần lưu ý trong xét nghiệm
Trước khi phân biệt Double test - Triple test thai phụ cần lưu ý đến một số thuật ngữ sau:
- Hội chứng Down
Đây là một bệnh được sinh ra do thừa nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau, đôi khi có thể kèm theo dị tật ở tim, hệ tiêu hóa,...
- Hội chứng Trisomy 18
Hội chứng này còn được biết đến với tên gọi khác là hội chứng Edward hay thể tam nhiễm sắc thể 18. Nó là kết quả của sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18, chủ yếu gặp ở nam.
Khi mắc hội chứng Trisomy 18 thai nhi sẽ có những dị tật tương đối nghiêm trọng, số đông sẽ tử vong từ trong bào thai, trong hoặc ngay sau sinh. Nó khiến cho trẻ sinh ra có trọng lượng thấp, đầu và hàm nhỏ, tim dị dạng,...
- Hội chứng Trisomy 13
Tên gọi khác của nó là hội chứng Patau, xảy ra khi có sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 13. Trẻ sinh ra bị tam nhiễm sắc thể 13 này phát triển chậm về tâm thần, có nhiều dị tật như ngón tay hoặc ngón chân dư thừa, đầu nhỏ, tim hoặc thành bụng bất thường,... Số đông thai nhi mắc hội chứng Patau tử vong trước, trong hoặc ngay sau sinh.
1.3. Ngưỡng an toàn của các nguy cơ có trong xét nghiệm
- Ngưỡng an toàn của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi của mẹ là 1:250.
- Ngưỡng an toàn với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1:100 hoặc 1:250 [tùy theo thông số từng máy của các đơn vị xét nghiệm.
- Ngưỡng an toàn dị tật ống thần kinh nhỏ hơn 2.5. Nếu kết quả lớn hơn 2.5 là thai có nguy cơ cao còn nhỏ hơn 2.5 là thai có nguy cơ thấp.
1. Ưu và nhược điểm của xét nghiệm tầm soát trước sinh Double Test
Các thai phụ thường được các bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm Double Test vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Trong quá trình mang thai, nhau thai sẽ tiết ra hai chất β-hCG tự dovàPAPP-Atrong máu của thai phụ. Phương pháp sàng lọc trước sinh double test sẽ kiểm tra định lượng của hai chỉ số hóa sinh này.
Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán kết hợp với độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thai nhi cùng với một số thông số khác. Từ đó, thông qua việc so sánh với các ngưỡng giá trị, các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
– Ưu điểm
Đây là biện pháp an toàn, hoàn toàn không ảnh hưởng gì cho cả mẹ và thai nhi. Nếu được thực hiện đúng thời điểm, phương pháp này có thể phát hiện được khá sớm 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: hội chứng Down, Edward, Patau. Xét nghiệm này có ưu điểm là mức chi phí rẻ.
– Nhược điểm
Hiện nay, xét nghiệm tầm soát trước sinh Double Test có độ chính xác khoảng 80 đến 90%. Để chẩn đoán, bác sĩ không chỉ căn cứ vào kết quả xét nghiệm Double Test mà còn phải kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và một số chỉ số khác. Hơn nữa, xét nghiệm Double Test không chính xác đối với trường hợp mang thai đôi. Bác sĩ buộc phải dựa vào kết quả siêu âm 4D.
Thai phụ cũng cần lưu ý rằng đây là xét nghiệm sinh hóa máu, để cảnh báo nguy cơ thai nhi có thể mắc một số rối loạn di truyền nhưng chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Theo thống kê, vẫn có một số trường hợp có thể là dương tính giả nên thậm chí khi kết quả Double Test có nguy cơ cao thì cũng chưa hẳn là thai nhi đã mắc bệnh. Tỉ lệ dương tính giả là 5%. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm tầm soát trước sinh và chẩn đoán khác thì mới có thể kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi.
Ngoài ra, để đưa được ra kết quả chính xác nhất, thai phụ phải buộc thực hiện từ tuần thai thứ 11 cho đến 13.
Double test và Triple test: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết cho thai nhi
Xét nghiệm trước sinh để chẩn đoán dị tật thai nhi vô cùng quan trọng trong thời kỳ mang thai. Trong đó có hai xét nghiệm là Double test và Triple test mẹ bầu cần phải thực hiện.
1. Tổng quan về xét nghiệm Double Test, Triple Test
Trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần phải thực hiện những xét nghiệm cần thiết để kiểm tra sức khỏe của bản thân và thai nhi. Theo đó, những phương pháp sàng lọc trước sinh thường gặp nhất hiện nay là xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test, siêu âm dị tật thai nhi, xét nghiệm Triple Test và xét nghiệm NIPT,… Đặc biệt, xét nghiệm Double Test Triple Test là 2 phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến ở giai đoạn đầu của thai kỳ.
Xét nghiệm Double Test Triple Test để sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các mẹ bầu cần phải ghi nhớ một điều rằng, hai xét nghiệm này không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện ra những bất thường trong di truyền nhằm chẩn đoán nguy cơ dị tật của thai nhi là thấp hay cao.
Ngoài ra, xét nghiệm Double Test và Triple Test cũng mang những mục đích khác nhau. Do đó, mẹ bầu cần phải thực hiện cả 2 xét nghiệm này để đảm bảo em bé sinh ra được khỏe mạnh và phát triển bình thường cả thể chất lẫn trí não.
Tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện Double Test Triple Test
1. Sự giống nhau của Triple Test và Double Test là gì?
1.1. Mục đích thực hiện xét nghiệm
Cả hai xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Double Test và Triple đều được thực hiện ở những mẹ bầu để sàng lọc nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Một điều các mẹ cần phải lưu ý là, Double Test và Triple Test đều không mang tính chẩn đoán, khẳng định mà chỉ phát hiện các bất thường trong di truyền và cho thấy nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh là cao hay thấp.
Nguy cơ thấp không khẳng định thai nhi hoàn toàn bình thường và nguy cơ cao không có nghĩa là em bé trong bụng mẹ chắc chắn sẽ mắc dị tật bẩm sinh. Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Double Test và Triple Test cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện các phương pháp khác để biết được chính xác em bé trong bụng có mắc phải dị tật bẩm sinh hay không.
Triple Test, Double Test là hai xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng
1.2. Đối tượng thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Theo khuyến cáo của các chuyên gia sản khoa, tất cả các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Double Test và Triple Test. Đặc biệt là những người mẹ mang thai nằm trong nhóm nguy cơ cao dưới đây càng cần phải thực hiện 2 xét nghiệm này:
– Những người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
– Thai phụ từng bị thai chết lưu hoặc sảy thai không rõ nguyên nhân.
– Mẹ bầu có tiền sử mang thai bị dị tật di truyền.
– Gia đình có tiền sử bị dị tật bẩm sinh.
– Mẹ bầu bị đái tháo đường hoặc nhiễm virus trong thời gian mang thai.
Sau khi khám thai và siêu âm thai, nếu nghi ngờ có điều bất thường, các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Double Test và Triple Test.
1.3. Độ chính xác của xét nghiệm Double Test và Triple Test
Điểm chung của xét nghiệm Double Test, Triple Test là đều cho kết quả chính xác cao. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cũng đều có những sai số nhất định. Do đó, mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện các xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi.
Ngoài ra, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh và nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh trên thực tế có thể khác nhau vì nhiều yếu tố chủ quan khác. Bên cạnh đó, việc xác định sai tuổi thai cũng có thể khiến kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh bị sai lệch ít nhiều.
Double Test và Triple Test có chung mục đích là để sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi
I. Khái niệm xét nghiệm double test và những thông tin cần biết
Trong thời kỳ mang thai, thai phụ cần phải thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để kiểm tra sức khỏe của bản thân cũng như thai nhi. Theo đó, các phương pháp sàng lọc trước khi sinh hiện nay gồm có: siêu âm dị tật thai nhi, xét nghiệm double test, xét nghiệm triple test, xét nghiệm NIPT…Đặc biệt, xét nghiệm double test và triple test là 2 xét nghiệm phổ biến ở giai đoạn đầu của thai kỳ.
1. Xét nghiệm double test là gì?
Double test là cụm từ tiếng Anh có nghĩa là kiểm tra kép. Theo đó, xét nghiệm này được thực hiện ở quý I của thai kỳ [khoảng từ 11 tuần 1 ngày cho đến dưới 14 tuần]. Đây là xét nghiệm máu sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh nhằm định lượng ra 2 chất bao gồm: β-hCG tự do và PAPP-A và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai…nhằm đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward, Patau ở thời kỳ tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ.
2. Xét nghiệm double test để làm gì?
Mục đích của cả hai xét nghiệm double test và triple test ở phụ nữ mang thai đều là nhằm sàng lọc nguy cơ thai nhi bị dị tật di truyền. Lưu ý rằng cả hai không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện những bất thường trong di truyền để chẩn đoán nguy cơ dị tật của thai nhi là cao hay thấp.
Bên cạnh đó, xét nghiệm double test và xét nghiệm triple test cũng sẽ có những mục đích khác nhau. Thai phụ cần phải thực hiện cả 2 xét nghiệm này trong thai kỳ để đảm bảo trẻ sinh ra được khỏe mạnh và phát triển bình thường cả về thể chất lẫn trí não.
Khi mang thai ở quý I, tất cả các thai phụ đều được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm double test. Đây được xem là một xét nghiệm đặc biệt cần thiết nhằm phát hiện sớm các vấn đề bất thường cho thai nhi.
Theo đó, double test sẽ giúp bác sĩ tìm ra nguy cơ của 3 nhóm bệnh thường gặp là: hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể [Trisomy 13] hay 18 [Trisomy 18]. Cụ thể:
- Hội chứng Down
Hội chứng Down còn được gọi là hội chứng thừa một nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ mắc phải căn bệnh này hiện nay là 1/700. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có biểu hiện bên ngoài là việc 2 mắt gần nhau và bị xếch, mũi tẹt, mặt phẳng, miệng hay mở, ngón chân cái, tay cái cách xa các ngón còn lại.
Đặc biệt trẻ mắc bệnh sẽ chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và thường kèm theo các dị tật ở tim, ruột, khả năng nghe, nhìn bị hạn chế rất nhiều…Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down hiện này chỉ từ 40 – 50 tuổi nếu được chăm sóc tốt.
- Tam nhiễm sắc thể 13 [Trisomy 13]
Tam nhiễm sắc thể [Trisomy 13] là hội chứng xảy ra khi trẻ thừa một nhiễm sắc thể số 13. So với Down và Trisomy 18, hội chứng này hiếm gặp hơn với tỷ lệ 1/25.000 nhưng lại có mức độ nghiêm trọng hơn.
Theo đó, khi mắc hội chứng, trẻ sẽ bị chậm phát triển tâm thần, mắc nhiều dị dạng như: đầu nhỏ, sứt môi, hở hàm, thừa ngón tay chân, bất thường ở tim…Đa phần, khi trẻ bị tam nhiễm sắc thể sẽ thường chết trước, trong và ngay sau khi sinh ra.
- Tam nhiễm sắc thể 18 [Trisomy 18]
Là hội chứng thừa một nhiễm sắc thể số 18. Theo nghiên cứu, bệnh thường gặp ở nữ nhiều hơn nam giới với tỷ lệ mắc khoảng 1/3000 trẻ.
Đây là một hội chứng đặc biệt nguy hiểm, đa phần đều chết trước, trong hoặc sau khi sinh.Trẻ sinh ra thường có khuôn mặt tròn. Đầu và hàm nhỏ, ngón tay trỏ và ngón tay út gập đè lên các ngón khác, thận và tim bị dị dạng…
Như vậy, với câu hỏi xét nghiệm double test để làm gì? Các chuyên gia nhận định, xét nghiệm double test để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường của thai nhi và xử lý kịp thời, tránh các trường hợp đáng tiếc có thể xảy ra.
3. Làm xét nghiệm double test ở tuần thứ mấy?
Xét nghiệm double test là xét nghiệm chẩn đoán lâm sàng ở phụ nữ mang thai ở quý I, tức là từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày.
Đây là thời kỳ tam cá nguyệt thứ nhất, lúc này thai nhi đang có sự phát triển mạnh để hoàn thiện cơ thể. Các tế bào thần kinh, cơ quan sinh dục phát triển và dần hoàn thiện nên các bác sĩ có thể kiểm tra và phát hiện sớm các vấn đề bất thường của thai nhi và xử lý nhanh chóng.
4. Xét nghiệm double test bao lâu có kết quả?
Nhiều thai phụ thường băn khoăn về thời gian xét nghiệm test bao lâu có kết quả? Theo các chuyên gia, điều này khó có thể đưa ra con số thời gian chính xác vì còn tùy thuộc vào năng lực bác sĩ, chất lượng khám chữa bệnh tại cơ sở y tế.
Tuy nhiên, nhìn chung, sau khoảng 2- 3 ngày sau khi xét nghiệm, thai phụ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm double test. Dựa trên kết quả này kết hợp với kết quả siêu âm tuổi mẹ, tuổi thai và một số chỉ số liên quan khác mà bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi.
Quy trình thực hiện xét nghiệm này cũng tương đối đơn giản. Theo đó, trước khi tiến hành xét nghiệm, thai phụ sẽ được bác sĩ thăm hỏi về tình trạng sức khỏe, chế độ nghỉ ngơi, ăn uống, các biểu hiện bất thường của cơ thể. Đồng thời cũng sẽ giải thích cho mẹ bầu hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm trước khi thực hiện.
Tiếp theo bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch cánh tay của thai phụ để đem đi thực hiện xét nghiệm. Sau khi lấy máu, thai phụ có thể về nhà và đợi từ 2 – 3 ngày để nhận được kết quả kiểm tra từ phía cơ sở y tế.
5. Xét nghiệm double test bao nhiêu tiền
Ở mỗi cơ sở y tế, xét nghiệm double test bao nhiêu tiền sẽ khác nhau. Tại những cơ sở y tế có chất lượng, hệ thống máy móc hiện đại, tiên tiến, bác sĩ thực hiện là những người có trình độ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm thì chi phí thực hiện xét nghiệm sẽ có giá cao hơn. Tuy nhiên, kết quả kiểm tra sẽ đảm bảo độ chính xác cao, kịp thời phát hiện và xử lý các ảnh hưởng không mong muốn đáng tiếc có thể xảy ra.
Ngược lại, tại những cơ sở y tế kém chất lượng, không đáp ứng các yêu cầu về điều kiện khám chữa bệnh, xét nghiệm double test bao nhiêu tiền sẽ có giá thấp hơn. Tuy nhiên, không ít trường hợp kết quả chẩn đoán sai lệch hoàn toàn khiến thai phụ gặp phải nhiều vấn đề không mong muốn. Chính vì vậy, các chuyên gia nhận định, khi đi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng trước sinh, thai phụ nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín để tránh tình trạng “tiền mất tật mang”.
XEM THÊM:
- Cách tính ngày rụng trứng để mang thai theo ý muốn
- Các mốc khám thai quan trọng mẹ bầu nên biết
- Bị hôi nách sinh con có hôi nách không?
- Dấu hiệu mang thai sớm tuần đầu
Xét nghiệm Double test và Triple test
1. Xét nghiệm Double test
Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ [từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày]. Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm làhội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 [Trisomy 13] hay 18 [Trisomy 18]. Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.
Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.
Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.
Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao [dương tính], cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.