Đột biến đảo đoạn ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể vị
|
Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể là một dạng bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều vấn đề liên quan đến sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của hệ thống cơ thể. Những thay đổi này có thể tác động đến nhiều gen dọc theo cấu trúc nhiễm sắc thể và làm gián đoạn quá trình những gen này tổng hợp các protein tương ứng. Show Những thay đổi về cấu trúc có thể xuất hiện trong quá trình hình thành các tế bào trứng và tinh trùng, trong giai đoạn sớm của phôi hoặc bất kì tế bào nào phát triển sau khi sinh. Những đoạn ADN có thể được sắp xếp lại trong 1 nhiễm sắc thể hoặc được chuyển giữa hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Những thay đổi về cấu trúc này ảnh hưởng tùy thuộc vào kích thước và vị trí xảy ra đột biến. Một vài thay đổi gây ra những vấn đề liên quan đến sức khỏe cần can thiệp y tế, trong khi một số khác không có bất kì tác động nào đến sức khỏe của người mang. Chuyển đoạnChuyển vị xảy ra khi một đoạn của một nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào nhiễm sắc thể khác. Dạng thay đổi vị trí này được gọi là chuyển đoạn cân bằng khi không có vật liệu di truyền bị mất đi hoặc thêm vào trong tế bào. Nguồn: U.S. National Library of Medicine Nếu thêm hoặc mất vật liệu di truyền, chuyển vị được gọi là chuyển đoạn không cân bằng. Nguồn: U.S. National Library of Medicine Mất đoạnĐột biến mất đoạn xảy ra khi nhiễm sắc thể bị đứt gãy và một phần vật liệu di truyền bị mất đi. Đoạn bị mất có thể lớn hoặc nhỏ và có thể xuất hiện tại bất kì vị trí nào dọc theo nhiễm sắc thể. Nguồn: U.S. National Library of Medicine Lặp đoạnĐột biến lặp đoạn xuất hiện khi một phần nhiễm sắc thể được sao chép nhiều lần. Dạng đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể này dẫn đến dư thừa các bản sao vật liệu di truyền từ đoạn được nhân lên. Nguồn: U.S. National Library of Medicine Đảo đoạnMột đoạn vật liệu di truyền đảo chiều tại 2 vị trí bị gãy của nhiễm sắc thể, dẫn đến kết quả đoạn ADN này bị đảo ngược và chèn trở lại vào nhiễm sắc thể. Vật liệu di truyền có thể có hoặc không bị mất khi nhiễm sắc thể bị gãy. Một đoạn đảo tại vị trí tâm động của nhiễm sắc thể được là đảo đoạn quanh tâm. Đoạn đảo có thể xảy ra tại cánh ngắn và cánh dài của nhiễm sắc thể mà không xuất hiện tại tâm động (centromere) được gọi là đảo đoạn gần tâm. Nguồn: U.S. National Library of Medicine Nhiễm sắc thể đềuNhiễm sắc thể đều (isochromosome) có hai cánh giống hệt nhau. Thay vì một cánh ngắn và một cánh dài, một nhiễm sắc thể đều có hai cánh ngắn và hai cánh dài. Kết quả dẫn đến những nhiễm sắc thể bất thường này có dư một bản sao của một số gen và đang bị mất những bản của các gen khác. Nguồn: U.S. National Library of Medicine Nhiễm sắc thể hai tâmKhác với những nhiễm sắc thể thông thường chỉ có một tâm động (centromere), nhiễm sắc thể hai tâm (dicentric chromosome) chứa 2 tâm động. Nhiễm sắc thể hai tâm là kết quả của sự tổng hợp bất thường của 2 đoạn nhiễm sắc thể, mỗi đoạn trong số chúng có chứa một tâm động. Những cấu trúc này không bền và thường làm mất một số vật liệu di truyền. Nguồn: U.S. National Library of Medicine Nhiễm sắc thể vòngCác nhiễm sắc thể vòng tròn thường xuất hiện khi một nhiễm sắc thể bị gãy tại hai vị trí và những điểm cuối tại các cánh nhiễm sắc thể nối lại với nhau hình thành một cấu trúc vòng tròn có hoặc không có tâm động. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, vật liệu di truyền gần các điểm cuối của nhiễm sắc thể bị mất. Nhiều tế bào ung thư cũng có những sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này không được di truyền, chúng xuất hiện trong các tế bào sinh dưỡng (những tế bào khác tế bào trứng và tế bào tinh trùng) trong quá trình hình thành và phát triển các khối u ung thư. Nguồn: U.S. National Library of Medicine
VnHocTap.com giới thiệu đến các em học sinh lớp 12 bài viết Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST, nhằm giúp các em học tốt chương trình Sinh học 12.  Nội dung bài viết Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST: 1. Nguyên nhân Do các tác nhân vật lí như các tia phóng xạ, hoá chất độc hại như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, do virut … hoặc do sự biến đổi sinh lý nội bào dẫn đến đột biến cấu trúc NST. Tuỳ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc của NST ở các giai đoạn khác nhau mà một loại tác nhân gây đột biến khi tác động có thể tạo ra các dạng đột biến khác nhau và với tần số khác nhau. 2. Hậu quả Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể, nhất là ở thể đồng hợp tử. Các dạng đột biến cấu trúc NST có thể gây ra những hậu quả khác nhau như sau: Mất đoạn NST thường gây chết hoặc giảm sức sống. Ở người, NST 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu. Mất đoạn nhỏ NST có thể không làm giảm sức sống, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn nhỏ để loại bỏ những gen có hại. Lặp đoạn NST gây ra những hậu quả khác nhau như tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lôi thành mắt dẹt. Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza và có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. Đảo đoạn NST thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể mang đoạn đảo vì vật chất di truyền không mất mát. Tuy nhiên, ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo, khi giảm phân nếu trao đổi chéo diễn ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo thành những giao tử không bình thường, dẫn đến hợp tử không có khả năng sống. Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật. Người ta phát hiện nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu … 3. Vai trò Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của hệ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiên). Đột biến đảo đoạn gây ra sự sắp xếp lại của các gen, góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài. Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng. Đột biến mất đoạn được sử dụng để xác định vị trí của gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người. Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong tạo giống. Trang chủ Sách ID Khóa học miễn phí Luyện thi ĐGNL và ĐH 2023 1. Kiến thức- Nêu được khái niệm đột biến NST. - Phân biệt được đặc điểm của 4 dạng đột biến cấu trúc. - Trình bày được nguyên nhân cơ chế phát sinh, hậu quả vai trò và ý nghĩa của các dạng đột biến. I. Khái niệm.
1. Đột biến mất đoạn: - Làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST. Làm giảm số lượng gen trên NST.- Mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay ở tế bào sinh dục. - Cơ chế gây đột biến mất đoạn
2. Đột biến lặp đoạn: - Là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST. - Cơ chế phát sinh lặp đoạn là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng hoặc giữa 2 cromatit của cùng 1 NST
3. Đảo đoạn: 4. Chuyển đoạn: - Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng. - Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. - Cơ chế gây đột biến chuyển đoạn
III. Nguyên Nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST.
a. Mất đoạn- Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.- Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST- VD:+ Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính. + Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.b. Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. VD: ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.c. Đảo đoạn: Ít ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các thứ trong một loài.- Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lòai mới. VD: Ở loài Drosophila Psendoobsenra,phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường. d. Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật.VD: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.
3.Vai trò.* Đối với quá trình tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới. * Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.* Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới. * Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người |
