Giải thích vì sao mã di truyền lại có tính đặc hiểu tính đặc hiểu của mã ditruyền có ý nghĩa gì

Đơn phân nào sau đây cấu tạo nên phân tử ADN?

Trong các loại nuclêôtit tham gia cấu tạo nên ADN không có loại nào:

Trong thành phần cấu trúc của một gen điển hình gồm có các phần:

Vùng mã hóa gồm các bộ ba có các đặc điểm:

Vùng kết thúc của gen cấu trúc có chức năng

Phát biểu nào sau đây là không đúng khi nói về gen cấu trúc: 

Gen phân mảnh có đặc tính là:

Đoạn chứa thông tin mã hóa axit amin của gen ở tế bào nhân thực gọi là:

Gen của loài sinh vật nào sau đây có cấu trúc phân mảnh

Mã di truyền không có đặc điểm nào sau đây?

Mã di truyền có tính đặc hiệu, có nghĩa là:

Tính phổ biến của mã di truyền được hiểu là

Trong số 64 mã bộ ba, có bao nhiêu mã bộ ba có chứa nucleotit loại Adenin?

Hai chuỗi pôlynuclêôtit trong phân tử ADN liên kết với nhau bằng liên kết

Ở sinh vật nhân thực, côđon 5’AUG 3’ mã hóa loạỉ axit amin nào sau đây?

Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ [cặp cơ sở] đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ [cặp cơ sở] đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính đó là:

• Đột biến di truyền: Đột biến được di truyền từ cha mẹ và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận được DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA này có đột biến, đứa trẻ lớn lên từ trứng được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của mình.
• Đột biến mắc phải [hoặc soma]: Xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc có thể xảy ra nếu lỗi xảy ra khi DNA tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến có được trong tế bào xôma [tế bào không phải tế bào tinh trùng và tế bào trứng] không thể truyền cho thế hệ sau.

Những thay đổi di truyền được mô tả là đột biến de novo [mới] có thể là di truyền hoặc soma. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không có trong bất kỳ tế bào nào khác của người đó. Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra trong trứng đã thụ tinh ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất. Thường không thể biết chính xác thời điểm xảy ra đột biến de novo.

Khi trứng đã thụ tinh và phân chia, mỗi tế bào tạo thành phôi đang phát triển sẽ có đột biến. Đột biến de novo có thể giải thích các rối loạn di truyền, trong đó một đứa trẻ bị ảnh hưởng có đột biến ở mọi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ thì không, và không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này.

Đột biến soma xảy ra trong một tế bào trong quá trình phát triển phôi có thể dẫn đến tình trạng gọi là thể khảm. Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng xảy ra muộn hơn một chút khi phôi đã hình thành, nó bao gồm một số tế bào.

Khi tất cả các tế bào phân chia trong quá trình sinh trưởng và phát triển, các tế bào phát sinh từ tế bào có gen bị thay đổi sẽ có đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc không gây ra vấn đề gì.

Hầu hết các đột biến gen gây bệnh là không phổ biến trong dân số nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xảy ra ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình. Chúng đủ phổ biến để được coi là một biến thể bình thường trong DNA.

Tính đa hình là nguyên nhân gây ra nhiều sự khác biệt so với bình thường như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng đa hình không có tác động tiêu cực đến sức khỏe của một người, nhưng một số biến thể này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển một số chứng rối loạn.

Đột biến gen xảy ra ở sinh vật nào là thắc mắc của nhiều người

Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách tạo ra các loại đột biến khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Các dạng đột biến bao gồm:

• Đột biến thay thế: Loại đột biến này là sự thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.
• Đột biến vô nghĩa: Một đột biến vô nghĩa cũng là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động.
• Đột biến chèn: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.
• Đột biến xóa: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của [các] protein được tạo thành từ gen đó.
• Đột biến nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
• Đột biến lệch khung: Loại đột biến này xảy ra khi việc bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi mã cho các axit amin. Protein tạo thành thường không có chức năng. Việc chèn, xóa và sao chép đều có thể là đột biến dịch chuyển khung.
• Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotide được tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranucleotide được tạo thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng số lần mà các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có thể khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov

XEM THÊM:

Bài viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Thị Hiếu - Chuyên viên nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Ty thể là bào quan có mặt trong tất cả các tế bào có nhân đảm nhiệm nhiều vài trò quan trọng, trong đó chức năng chính là sản xuất năng lượng ATP cho mọi hoạt động sống của tế bào.

Ty thể có hệ gen riêng biệt là phân tử ADN sợi kép dạng vòng, có kích thước 16.569 bp, gồm hai chuỗi. Chuỗi nặng mã hóa cho 28 gen, chuỗi nhẹ mã cho 9 gen. Trong 37 gen này có 13 gen mã hóa cho 13 chuỗi polypeptide cần thiết cho hệ thống phosphoryl hóa oxy hóa. Số gen còn lại mã hóa cho 22 tARN, 2 rARN có vai trò trong sự dịch mã của ty thể [1] [hình 1].

Hình 1: Cấu trúc của ADN ty thể người [1]

Gen ty thể không có vùng intron. D- Loop là vùng duy nhất trong hệ gen ty thể không tham gia mã hóa. Vùng D-Loop có kích thước 1,1 kb chứa các yếu tố quan trọng cho quá trình phiên mã và dịch mã như chứa promoter phiên mã của chuỗi nặng và chuỗi nhẹ, có vùng gắn với các yếu tố phiên mã ADN ty thể. Khi vùng D-Loop xảy ra đột biến sẽ ảnh hưởng tới tính toàn vẹn của các chuỗi polypeptide được mã hóa trong ty thể [2].

Hệ gen ty thể có những đặc trưng riêng, phân biệt với hệ gen nhân.

• Kích thước nhỏ và số lượng bản sao lớn: ADN ty thể có kích thước vô cùng nhỏ [~16 nghìn bp] so với gen nhân [3.3 tỉ bp], và có từ vài trăm đến vài nghìn bản copy trong một tế bào, thay vì chỉ có 2 bản sao như trong gen nhân. Các tế bào khác nhau có số lượng bản copy khác nhau, tùy thuộc vào nhu cầu năng lượng trong mô [3].
• Tỷ lệ đột biến cao: Các đặc điểm của hệ gen ty thể như không có intron, không có histon bảo vệ, lại phân bố gần chuỗi phosphoryl hóa oxy hóa, nơi mà các gốc tự do được tạo ra trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, đã làm cho khả năng bị đột biến của AND ty thể cao hơn ở nhân [khoảng 10 lần] [4]. Hơn nữa, khác với gen nhân, ty thể lại thiếu cơ chế sửa chữa hiệu quả.
• Độ không đồng nhất [heteroplasmy]: Bởi ADN ty thể có nhiều bản sao nên phân tử bị đột biến có thể cùng tồn tại với dạng dại [wild type] không bị đột biến, tạo nên hiện tượng không đồng nhất [heteroplasmy]. Trong nhiều trường hợp, đột biến dạng heteroplasmy không gây ra những biểu hiện lâm sàng hay cả những biểu hiện hóa sinh cho tới khi nó đạt tới ngưỡng đột biến [4]. Vì vậy, xác định được mức độ không đồng nhất của đột biến ADN ty thể có ý nghĩa rất lớn trong chẩn đoán bệnh ty thể.

• Di truyền theo dòng mẹ: Khác với gen nhân, hệ gen ty thể có đặc tính di truyền theo dòng mẹ, và không tái tổ hợp. Do vây, di truyền ty thể là một công cụ hữu hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong chẩn đoán bệnh ty thể, giám định gen và xác định huyết thống.

Đột biến đầu tiên gây bệnh trên hệ gen ty thể người liên quan đến thần kinh thị giác di truyền theo Leber [Leber’s hereditary optic neuropathy - LHON] được Wallace và các cộng sự phát hiện vào năm 1988 [5]. Sự mất đoạn mtDNA cũng được tìm thấy ở mô cơ của bệnh nhân liệt cơ mắt ngoài tiến triển mãn tính [chronic progressive external ophthalmoplegia - CPEO] và hội chứng Kearns-Sayre [KSS] cũng được phát hiện vào cùng năm 1988. Cho đến nay, hơn 300 đột biến khác nhau trong hệ gen ty thể người đã được xác định, trong đó có hơn 200 đột biến có khả năng gây bệnh và kèm theo nhiều hội chứng khác nhau [6]. Các đột biến điểm và đột biến mất đoạn ở ADN ty thể gây bệnh ở người được minh hoạ ở hình 2.

Hình 2. Các bệnh do đột biến điểm và đột biến mất đoạn trên ADN ty thể [6]

Các đột biến trong mtDNA ảnh hưởng đến khả năng sinh tổng hợp ATP của tế bào và từ đó gây ra sự rối loạn đa hệ thống, ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào, nhiều loại mô và tổ chức các hệ thống cơ quan. Tuy nhiên, các tế bào và các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là những bộ phận có mức tiêu thụ năng lượng cao như não, cơ xương và tim.

Với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ gen và di truyền, tương lai sẽ tìm ra nhiều bệnh khác nữa khỏi nguồn từ biến đổi trên hệ gen ty thể. Vì vậy mà chúng ta phải nhìn nhận bào quan ty thể và ADN ty thể là một mắt xích quan trọng trong căn nguyên gây bệnh, đồng thời phải đổi mới phương pháp tiếp cận với bệnh lý ty thể để có liệu pháp chữa trị tối iu và hiệu quả nhất.

Tài liệu tham khảo:

1. Anderson S., Bankier A. T., and Barrell B. G. [1981], "Sequence and organization of the human mitochondrial genome", Nature, 290[1], pp. 457-465. 2. Lee H. C. et al [2004], "Somatic mutations in the D-Loop and decrease in the copy number of mitochondrial DNA in human hepatocellular carcinoma", Mutations, 547, pp. 71-78.
2. Lee H. C. et al [2004], "Somatic mutations in the D-Loop and decrease in the copy number of mitochondrial DNA in human hepatocellular carcinoma", Mutations, 547, pp. 71-78.
3. Taylor R. W. and Turnbull D. M. [2005], "Mitochondrial DNA mutations in human disease", Nature Reviews Genetics, 6, pp. 389-402. 4. Modica-Napolitano J. S., Kulawiec M., and Singh K. K. [2007], "Mitochondria and Human Cancer", Current Molecular Medicine, 7, pp. 121-131.
4. Modica-Napolitano J. S., Kulawiec M., and Singh K. K. [2007], "Mitochondria and Human Cancer", Current Molecular Medicine, 7, pp. 121-131.
5. Wallace D. C. et al [1988], "Mitochondrial DNA mutation accociated with Leber's hereditary optic neuropathy", Science, 242 [1427-1430]. 6. Tuppen H. A., Blakely E. L., and Turnbull D. M. [2010], "Mitochondrial DNA mutations and human disease", Biochimica et Biophysica Acta [BBA] - Bioenergetics, 1797[2], pp. 113-128.
6. Tuppen H. A., Blakely E. L., and Turnbull D. M. [2010], "Mitochondrial DNA mutations and human disease", Biochimica et Biophysica Acta [BBA] - Bioenergetics, 1797[2], pp. 113-128.

XEM THÊM: