Gen là tập hợp các phân tử axit nucleic mang thông tin di truyền [ADN hoặc ARN]. Bộ gen người hoàn chỉnh gồm khoảng 3 tỷ phân tử ADN. Mỗi tế bào của cơ thể con người có ít nhất một hạt nhân chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân tế bào dài khoảng 1,8 m nhưng được nén chỉ còn khoảng 0,0001 cm
Gen là tập hợp các phân tử axit nucleic mang thông tin di truyền [ADN hoặc ARN]. Bộ gen người có khoảng 20.000-25.0000 gen, tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể [NST] nằm trong nhân tế bào. Bộ gen người hoàn chỉnh gồm khoảng 3 tỷ phân tử ADN. Mỗi tế bào của cơ thể con người có ít nhất một hạt nhân chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân tế bào dài khoảng 1,8 m nhưng được nén chỉ còn khoảng 0,0001 cm.
Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Trong đó, giới tính nữ là cặp nhiễm sắc thể XX; nam là cặp nhiễm sắc thể XY.
Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính
Cấu trúc ADN là cấu trúc xoắn kép, có thể giải nén riêng thành 2 sợi dài để các bản sao của chính nó mang thông tin di truyền. Hầu hết các bộ gen được làm từ ADN không mã hoá và chỉ có khoảng 2% gen mã hóa protein. Có 33 gen bị ngưng hoạt động trong gen người trong đó có 10 gen có chức năng sản xuất protein có chức năng ngửi mùi.
Vì một nguyên nhân nào đó có thể gây lỗi trên ADN trong quá trình sao chép, tia tử ngoại, tia phóng xạ. Có nhiều cơ chế có thể sửa chữa, nhưng một số là không sửa chữa, dẫn đến các đột biến gen. Một số các đột biến là hữu ích hay không gây hại trong khi số khác có thể gây bệnh như ung thư.
Quyết định đặc tính cơ thể con người
Mỗi người có khoảng 20.000-25.000 gen trong cơ thể. Điều tạo nên khác biệt giữa cá thể này và cá thể khác là kiểu gen. Kiểu gen khác nhau quy định kiểu hình khác nhau như: chiều cao, màu tóc, màu da…vv. Mỗi cá nhân lại mang những biến dị giống nhau và khác nhau từ đó quy định thành kiểu hình.
Kiểu gen được cấu tạo từ hai alen: một từ cha và một từ mẹ. Tần số mỗi loại allen của một gen có thể khác nhau giữa các chủng tộc khác nhau.
Khả năng đột biến gây bệnh
Ngoài chức năng quyết định đặc tính cơ thể, gen còn có khả năng đột biến gây bệnh. Khi gen bị đột biến có thể gây bệnh tật hoặc những nguy cơ về sức khoẻ. Chính vì vậy, vấn đề đặt ra cho y học hiện nay là xác định được những biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật.
Một trong những thử thách của y học tương lai là hoàn thiện giải mã bộ gen người
Xác định khả năng đáp ứng thuốc
Trong điều trị cho bệnh nhân, thuốc chỉ có tác dụng tốt nhất cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân không có tác dụng, thậm chí còn có tác hại. Nhiều nghiên cứu cho thấy, sự khác biệt về đáp ứng thuốc ở mỗi người có thể là do có yếu tố gen. Vì thế một trong những thử thách lớn nhất của y học tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến đáp ứng của thuốc nào.
Hiện nay rất nhiều nước đã xây dựng dự án nghiên cứu giải mã bộ gen người, xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ. Dự án đã giúp phát hiện hơn 1.800 gen bệnh, đóng góp lớn trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh.
Việc giải mã bộ gen người sẽ giải quyết 3 mục tiêu chính: xây dựng bản đồ hệ gen, giải mã chính xác các gen và xác định mối quan hệ giữa người Việt và các quần thể người xung quanh. Điều này sẽ làm cơ sở đối chiếu hệ gen người Việt phục vụ ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu y sinh.
Để được tư vấn về các chương trình ưu đãi cũng như những kiến thức bổ ích về chăm sóc sức khỏe, vui lòng truy cập fanpage: //www.facebook.com/BenhvienHongNgoc
Xét nghiệm ADN thường chỉ được mọi người biết đến là phương thức có thể giúp xác định mối quan hệ huyết thống. Tuy nhiên, bên cạnh đó, xét nghiệm ADN còn có nhiều lợi ích khác nữa. Cùng bác sỹ của MEDLATEC tìm hiểu chi tiết hơn về xét nghiệm ADN qua bài viết dưới đây.
1. Xét nghiệm ADN là gì?
Xét nghiệm ADN [Axit DeoxyriboNucleic] là một phương thức xét nghiệm sử dụng ADN có trong nhân tế bào và trên các NST [nhiễm sắc thể].
Xét nghiệm phân tích ADN có trong nhân tế bào và trên các NST
ADN của mỗi người thường bao gồm các vật chất di truyền được thừa hưởng từ cả bố và mẹ, trong đó 1 nửa được thừa hưởng từ bố và nửa còn lại nhận từ mẹ. ADN được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và chứa các thông tin di truyền đã được mã hóa.
Để làm xét nghiệm này, có thể sử dụng nhiều loại mẫu bệnh phẩm khác nhau như mẫu niêm mạc miệng, móng tay, móng chân, mẫu móc, chân tóc, cuống rốn, bao cao su hoặc bàn chải đánh răng,... Các tế bào trên cơ thể một người đều có cùng một loại ADN nên cho dù sử dụng mẫu bệnh phẩm nào thì kết quả xét nghiệm đều sẽ có độ chính xác giống nhau.
Hiện nay, trong số các phương thức xác định huyết thống thì xét nghiệm ADN được xem là chuẩn xác nhất. Trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy sự tương thích trong từng gen của các mẫu ADN giữa bố, mẹ và con thì tỷ lệ chính xác có quan hệ huyết thống lên tới 99.99%. Ngược lại, khi mẫu ADN của 2 người được xét nghiệm là không khớp nhau, từ 2 gen trở lên có sự khác biệt thì chắc chắn không có mối quan hệ huyết thống ở đây.
Mẫu ADN của bố và con khớp nhau trong từng alen theo kết quả xét nghiệm cho tỷ lệ chính xác có quan hệ huyết thống tới 99,99%
Khi mẫu ADN của người bố và người con có số lượng gen khác biệt từ 1 - 2 gen thì cần xét nghiệm và phân tích thêm mẫu ADN của người mẹ mới có thể đưa ra kết luận chính xác cuối cùng.
2. Có thể xác định được các mối quan hệ nào dựa vào xét nghiệm ADN huyết thống?
xét nghiệm ADN huyết thống có thể xác định các mối quan hệ sau:
- Huyết thống trực hệ: cha/con, mẹ/con.
- Huyết thống không trực hệ:
+ Theo dòng NST Y: xác định mối quan hệ của anh/em trai cùng cha, chú/bác/cháu trai, ông nội/cháu trai, hoặc các mối quan hệ khác chỉ cần giới tính là nam.
+ Theo dòng NST X: có thể xác định mối quan hệ của anh/chị - em [cùng mẹ], bà ngoại - cháu [trai hoặc gái], dì - cháu [trai hoặc gái] hoặc các mối quan hệ khác.
3. Xét nghiệm ADN có ý nghĩa như thế nào?
Cuộc sống hiện đại luôn nảy sinh nhiều tình huống phức tạp mà ta không thể lường trước. Việc cần đến sự hỗ trợ của y học để giải đáp những thắc mắc, nghi vấn là cần thiết.
Đặc biệt, xét nghiệm ADN được sử dụng chủ yếu nhằm xác định mối quan hệ huyết thống giữa 2 đối tượng nghi vấn, có thể là xác định mối quan hệ cha con hoặc trong trường hợp tìm mộ liệt sĩ, tìm người thân mất tích. Ngoài ra, xét nghiệm này còn đóng vai trò quan trọng trong công tác điều tra tội phạm, hỗ trợ các chiến sĩ công an thu hẹp phạm vi và xác định đối tượng.
Trên góc độ y học, lợi ích lớn nhất của xét nghiệm ADN chính là việc xác định các bệnh di truyền. Thông thường, người ta chỉ đi khám khi thấy mình có dấu hiệu bất thường và khi đó mới phát hiện bệnh. Tuy nhiên, với xét nghiệm này, bạn có thể biết trước bệnh ngay cả khi chưa có biểu hiện nào ra bên ngoài.
Xét nghiệm ADN có thể giúp xác định các bệnh di truyền
Đặc biệt là các bệnh như bệnh ung thư di truyền khi được phát hiện sớm sẽ giúp hạn chế được những nguy hiểm có thể xảy ra, đồng thời có biện pháp điều trị phù hợp, nâng cao tỷ lệ chữa khỏi.
4. Xét nghiệm ADN ở đâu chính xác?
Trong khám chữa bệnh, xét nghiệmchính được xem là bước quan trọng đầu tiên không thể thiếu. Chỉ có kết quả xét nghiệm xác thì quá trình điều trị bệnh mới diễn ra đúng cách và đạt hiệu quả cao.
Hiện nay, một trong những cơ sở y tế uy tín chất lượng hàng đầu tại khu vực phía Bắc không thể không kể đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.
Từ những ngày đầu thành lập và trải qua hơn 24 năm hoạt động, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn ưu tiên tập trung phát triển và đầu tư vào công nghệ tiên tiến cùng hệ thống trang thiết bị máy móc y tế hiện đại nhằm mang lại kết quả xét nghiệm chuẩn xác nhất.
- Hệ thống máy móc xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012.
- Trang thiết bị y tế nhập khẩu toàn bộ từ các quốc gia có nền y học phát triển như Pháp, Mỹ, Nhật,...
- Riêng đối với xét nghiệm ADN, MEDLATEC hiện đang sở hữu loại máy phân tích mẫu hiện đại nhất - máy giải trình tự gen ABI 3500 [thuộc hãng Applied Biosystems của Mỹ], đảm bảo sẽ cho ra kết quả xét nghiệm nhanh, chính xác nhất.
MEDLATEC còn là nơi hội tụ của đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm, các giáo sư đầu ngành được đào tạo tại nước ngoài. Do đó, bạn hoàn toàn có thể yên tâm và tin tưởng khi thực hiện xét nghiệm tại đây.
Ngoài ra, quy trình và thủ tục khám chữa bệnh cũng được bệnh viện đơn giản hóa để có thể giúp tiết kiệm tối đa thời gian cho người bệnh. Khách hàng chỉ mất khoảng 10 phút để hoàn tất thủ tục xét nghiệm và có thể nhận được kết quả trong vòng 4 - 72 giờ tùy thuộc mức độ phức tạp.
Dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm và trả kết quả tại nhà
Đặc biệt hơn nữa, nhằm đáp ứng nhu cầu xét nghiệm của mọi người, nhất là những người có quỹ thời gian hạn hẹp, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã triển khai dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. Kết quả sau đó sẽ được trả tận nơi hoặc qua các phương thức khác như email, điện thoại,... theo yêu cầu của khách hàng.
Nhằm bắt kịp sự phát triển của y học hiện đại, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hiện tại đã cung cấp dịch vụ làm thẻ ADN cá nhân cho ai có nhu cầu. Đây có thể coi là một trong những xu hướng mới trong tương lai. Việc lưu trữ thông tin về bộ gen cá nhân sau này sẽ có ý nghĩa lớn đối với sức khỏe của từng người.
Mọi chi tiết vui lòng liên hệ Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn cụ thể hơn.