Giải thích vì sao mã di truyền lại có tính đặc hiểu tính đặc hiểu của mã ditruyền có ý nghĩa gì
Đơn phân nào sau đây cấu tạo nên phân tử ADN? Trong các loại nuclêôtit tham gia cấu tạo nên ADN không có loại nào: Trong thành phần cấu trúc của một gen điển hình gồm có các phần: Vùng mã hóa gồm các bộ ba có các đặc điểm: Vùng kết thúc của gen cấu trúc có chức năng Phát biểu nào sau đây là không đúng khi nói về gen cấu trúc: Gen phân mảnh có đặc tính là: Đoạn chứa thông tin mã hóa axit amin của gen ở tế bào nhân thực gọi là: Gen của loài sinh vật nào sau đây có cấu trúc phân mảnh Mã di truyền không có đặc điểm nào sau đây? Mã di truyền có tính đặc hiệu, có nghĩa là: Tính phổ biến của mã di truyền được hiểu là Trong số 64 mã bộ ba, có bao nhiêu mã bộ ba có chứa nucleotit loại Adenin? Hai chuỗi pôlynuclêôtit trong phân tử ADN liên kết với nhau bằng liên kết Ở sinh vật nhân thực, côđon 5’AUG 3’ mã hóa loạỉ axit amin nào sau đây?
Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (cặp cơ sở) đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen. Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (cặp cơ sở) đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen. Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính đó là:
Những thay đổi di truyền được mô tả là đột biến de novo (mới) có thể là di truyền hoặc soma. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không có trong bất kỳ tế bào nào khác của người đó. Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra trong trứng đã thụ tinh ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất. Thường không thể biết chính xác thời điểm xảy ra đột biến de novo. Khi trứng đã thụ tinh và phân chia, mỗi tế bào tạo thành phôi đang phát triển sẽ có đột biến. Đột biến de novo có thể giải thích các rối loạn di truyền, trong đó một đứa trẻ bị ảnh hưởng có đột biến ở mọi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ thì không, và không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này. Đột biến soma xảy ra trong một tế bào trong quá trình phát triển phôi có thể dẫn đến tình trạng gọi là thể khảm. Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng xảy ra muộn hơn một chút khi phôi đã hình thành, nó bao gồm một số tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong quá trình sinh trưởng và phát triển, các tế bào phát sinh từ tế bào có gen bị thay đổi sẽ có đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc không gây ra vấn đề gì. Hầu hết các đột biến gen gây bệnh là không phổ biến trong dân số nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xảy ra ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình. Chúng đủ phổ biến để được coi là một biến thể bình thường trong DNA. Tính đa hình là nguyên nhân gây ra nhiều sự khác biệt so với bình thường như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng đa hình không có tác động tiêu cực đến sức khỏe của một người, nhưng một số biến thể này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển một số chứng rối loạn. Đột biến gen xảy ra ở sinh vật nào là thắc mắc của nhiều người Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách tạo ra các loại đột biến khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Các dạng đột biến bao gồm:
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn Nguồn tham khảo: medlineplus.gov XEM THÊM:
Bài viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Thị Hiếu - Chuyên viên nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec. Ty thể là bào quan có mặt trong tất cả các tế bào có nhân đảm nhiệm nhiều vài trò quan trọng, trong đó chức năng chính là sản xuất năng lượng ATP cho mọi hoạt động sống của tế bào. Ty thể có hệ gen riêng biệt là phân tử ADN sợi kép dạng vòng, có kích thước 16.569 bp, gồm hai chuỗi. Chuỗi nặng mã hóa cho 28 gen, chuỗi nhẹ mã cho 9 gen. Trong 37 gen này có 13 gen mã hóa cho 13 chuỗi polypeptide cần thiết cho hệ thống phosphoryl hóa oxy hóa. Số gen còn lại mã hóa cho 22 tARN, 2 rARN có vai trò trong sự dịch mã của ty thể [1] (hình 1). Hình 1: Cấu trúc của ADN ty thể người [1] Gen ty thể không có vùng intron. D- Loop là vùng duy nhất trong hệ gen ty thể không tham gia mã hóa. Vùng D-Loop có kích thước 1,1 kb chứa các yếu tố quan trọng cho quá trình phiên mã và dịch mã như chứa promoter phiên mã của chuỗi nặng và chuỗi nhẹ, có vùng gắn với các yếu tố phiên mã ADN ty thể. Khi vùng D-Loop xảy ra đột biến sẽ ảnh hưởng tới tính toàn vẹn của các chuỗi polypeptide được mã hóa trong ty thể [2]. Hệ gen ty thể có những đặc trưng riêng, phân biệt với hệ gen nhân.
Đột biến đầu tiên gây bệnh trên hệ gen ty thể người liên quan đến thần kinh thị giác di truyền theo Leber (Leber’s hereditary optic neuropathy - LHON) được Wallace và các cộng sự phát hiện vào năm 1988 [5]. Sự mất đoạn mtDNA cũng được tìm thấy ở mô cơ của bệnh nhân liệt cơ mắt ngoài tiến triển mãn tính (chronic progressive external ophthalmoplegia - CPEO) và hội chứng Kearns-Sayre (KSS) cũng được phát hiện vào cùng năm 1988. Cho đến nay, hơn 300 đột biến khác nhau trong hệ gen ty thể người đã được xác định, trong đó có hơn 200 đột biến có khả năng gây bệnh và kèm theo nhiều hội chứng khác nhau [6]. Các đột biến điểm và đột biến mất đoạn ở ADN ty thể gây bệnh ở người được minh hoạ ở hình 2. Hình 2. Các bệnh do đột biến điểm và đột biến mất đoạn trên ADN ty thể [6] Các đột biến trong mtDNA ảnh hưởng đến khả năng sinh tổng hợp ATP của tế bào và từ đó gây ra sự rối loạn đa hệ thống, ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào, nhiều loại mô và tổ chức các hệ thống cơ quan. Tuy nhiên, các tế bào và các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là những bộ phận có mức tiêu thụ năng lượng cao như não, cơ xương và tim. Với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ gen và di truyền, tương lai sẽ tìm ra nhiều bệnh khác nữa khỏi nguồn từ biến đổi trên hệ gen ty thể. Vì vậy mà chúng ta phải nhìn nhận bào quan ty thể và ADN ty thể là một mắt xích quan trọng trong căn nguyên gây bệnh, đồng thời phải đổi mới phương pháp tiếp cận với bệnh lý ty thể để có liệu pháp chữa trị tối iu và hiệu quả nhất. Tài liệu tham khảo:
XEM THÊM: |