Một nhóm các nhà khoa học quốc tế cho biết họ đã giải mã hoàn toàn bộ gen người, kể cả những phần bị bỏ sót trong quá trình nghiên cứu thực hiện cách đây 2 thập kỷ. Được biết, có khoảng 8% gen người vẫn chưa được giải mã. Giờ đây với công nghệ mới, mọi thứ được trưng ra ánh sáng. Hiện tại, kết quả của nghiên cứu vẫn chờ được các bên xác nhận nhưng nếu điều đó là sự thật, đây sẽ là 1 bước tiến mới trong lĩnh vực. Giải mã bộ gen người từ lâu đã là một dự án lớn được rất nhiều các nhà nghiên cứu theo đuổi.
Lý do bởi vì khi con người hiểu được về mã di truyền của mình tốt hơn, chúng ta có thể tạo ra các loại thuốc tốt hơn, linh hoạt hơn, đồng thời giúp cho quá tình bào chế những loại vắc-xin trở nên nhanh chóng và hiệu quả. Con người có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp, đại diện cho hàng chục nghìn gen riêng lẻ. Mỗi gen bao gồm một số cặp bazơ nitơ được tạo ra từ adenin [A], thymine [T], guanin [G] và cytosine [C]. Có hàng tỷ cặp bazơ như vậy trong bộ gen người.
Vào tháng 6/2000, Dự án Bộ gen người [Human Genome Project – HGP] và 1 công ty tư nhân có tên Celera Genomics đã công bố “bản thảo” đầu tiên về bộ gen người. Đây là kết quả sau nhiều năm làm việc khi con người liên tục tạo ra các hệ thống máy tính và thuật toán tốt hơn để xử lý bộ gen. Vào thời điểm đó, các nhà khoa học đã rất ngạc nhiên khi xác định được hơn 3 tỷ bazơ nitơ trong các cặp cơ sở, từ đó, ước tính con người chỉ có 30.000 đến 35.000 gen. Ngày nay, con số đó được xác định còn thấp hơn nhiều, chỉ ở mức trên 20.000. Ba năm sau, HGP đã hoàn thành sứ mệnh lập bản đồ toàn bộ bộ gen của con người, nhưng vẫn còn thiếu sót do những rào cản nhất định về trình độ công nghệ.
2 công ty Pacific Biosciences [PacBio] có trụ sở tại California và Oxford Nanopore có trụ sở tại Vương quốc Anh độc lập phát triển các công nghệ khác biệt, nhưng cùng hướng tới 1 mục tiêu. PacBio sử dụng một hệ thống được gọi là HiFi, nơi các cặp cơ sở được luân chuyển theo dạng vòng tròn, cho đến khi chúng được đọc đầy đủ với độ tin cậy cao. Hệ thống này ra đời chỉ vài năm trước và được đánh giá là một bước tiến lớn.
Trong khi đó, Oxford Nanopore sử dụng dòng điện trong các thiết bị độc quyền do họ phát triển. Các sợi nằm trong những cặp bazơ nitơ được ép đi qua một lỗ nano cực nhỏ [chỉ một phân tử tại một thời điểm], nơi dòng điện được bố trí xoay vòng chúng nhằm quan sát phản ứng của các phân tử đó. Bằng cách tách từng phân tử, các nhà khoa học có thể xác định được tính chất của toàn bộ sợi di truyền. Trong nghiên cứu mới được công bố trên bioRxiv, một nhóm bao gồm khoảng 100 nhà khoa học quốc tế đã sử dụng công nghệ của cả PacBio và Oxford Nanopore để theo dõi một số phần chưa biết còn lại của bộ gen người. Nhóm này cho biết số lượng các cặp cơ sở mà họ có thể quan sát được lên tới 3,05 tỷ, tăng 4,5% so với những gì mà chúng ta biết từ trước tới nay.
George Church, một nhà sinh vật học tại Đại học Harvard cho biết nếu công trình này được đánh giá là thành công, đây sẽ là lần đầu tiên 1 bộ gen của động vật có xương sống được lập bản đồ đầy đủ. Sở dĩ việc này quan trọng đến thế là bởi vì nếu những bí ẩn liên quan đến bộ gen chưa thể khám phá, chúng có thể là nơi khởi nguồn của những căn bệnh mà hiện tại y học vẫn còn đang đi tìm cách để giải quyết.
Nguồn: //www.newscientist.com/article/2279035-the-human-genome-has-finally-been-completely-sequenced-after-20-years/
TT - Bản đồ gen người vừa được các nhà khoa học trên thế giới hoàn tất giải mã sau khi nhiễm sắc thể [NST] số 1 - NST dài nhất trong 23 NST, được giải mã thành công. Sự kiện này có ý nghĩa như thế nào đối với các ngành khoa học thế giới nói chung và với giới khoa học VN nói riêng?
PGS-TS LÊ TRẦN BÌNH, viện trưởng Viện Công nghệ sinh học [Viện Khoa học - công nghệ VN], cho biết:
- Độ dài thực tế của NST số 1 là 263 triệu nucleotide và chịu trách nhiệm di truyền của 149 tính trạng đã biết. Đây là một tiến bộ quan trọng trong quá trình thực hiện đề án nghiên cứu hệ gen người [Human Genome Project = HGP] được 10 quốc gia phát triển hợp tác thực hiện.
* Được biết việc giải mã hoàn tất bản đồ bộ gen người có ý nghĩa hết sức quan trọng đối với việc nghiên cứu điều trị các bệnh nan y?
- Đúng thế, nếu có bản đồ trong tay thì chúng ta sẽ tìm được đến đích. Cơ thể con người là một bộ máy vô cùng phức tạp và tinh vi. Có bản đồ gen là có “bản thiết kế” của hệ thống điều khiển bộ máy đó.
Biết vị trí của gen, các nhà y học có thể sửa chữa, thay thế những gen hỏng. Đó là liệu pháp gen mà lâu nay các bác sĩ điều trị vẫn mơ ước được thực hiện. Nếu chưa thay được gen thì có thể sản xuất ra các protein là sản phẩm của gen đó, rồi đưa vào cơ thể thay thế cho các protein hỏng hoặc bị thiếu do lệch lạc chức năng gen.
Đó là những protein chữa bệnh vô giá, do chính gen lành tạo ra. Hiệu quả chữa bệnh đối với bệnh nhân rất lớn và giá trị thương mại đối với các hãng dược liệu cũng vô cùng hấp dẫn. Vì thế các hãng không tiếc kinh phí đầu tư cho các nghiên cứu này.
* Theo ông, việc các nhà khoa học thế giới giải mã hoàn tất bản đồ bộ gen người sẽ đóng góp vai trò gì trong việc nghiên cứu khoa học tại VN?
- Toàn cầu hóa về thông tin là cơ hội và thách thức cho giới khoa học nước ta. Việc nắm bắt và thông hiểu những thông tin đó, giống như trinh sát biết đọc bản đồ, sẽ làm tốt nhiệm vụ dẫn đường cho những ứng dụng vừa nêu trên, có thể tự vẽ được những bản đồ chi tiết về khu vực đặc hữu.
Ví dụ những đặc điểm về hệ gen của người VN nói chung và của 54 tộc người sống trên lãnh thổ VN, qua đó có thể định hướng cho việc phòng và chữa bệnh có hiệu quả hơn và đóng góp cho sự phát triển của khoa học.
VN cũng đang có những đề tài nghiên cứu sử dụng tế bào mầm có nguồn gốc tủy xương để chữa bệnh. Tại sao lại không dám nghĩ đến việc sửa chữa, thay thế hay bổ sung một số gen lành cho các tế bào này để đưa vào chữa các bệnh máu hoặc bệnh khác thuộc nhóm bệnh hiểm nghèo?
Tại VN có những nghiên cứu về gen người theo hướng tìm những đặc điểm nhận dạng, phục vụ công tác xác định huyết thống, xác định danh tính và nhận dạng cá thể, có những nghiên cứu đánh giá đặc điểm hệ gen các tộc người sống trên lãnh thổ VN, những nghiên cứu về biến đổi trong hệ gen người dưới tác động của các chất độc hóa học trong chiến tranh.
Nước ta cũng có một số nghiên cứu về các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người trưởng thành. Khoa học cần sự tích lũy kinh nghiệm, số liệu và kiến thức. Chúng ta không bỏ qua việc này mà đang có những chú ý, có thể sắp tới cần được chú trọng nhiều hơn.
* Như ông nói thì công việc còn lại sau khi giải mã hoàn tất bản đồ gen người vẫn còn rất lớn?
- Hiện nay khoa học về lĩnh vực này được gọi chung là “hậu genomic”, hay nói một cách khái quát là thời đại “omics” của khoa học sự sống. Tìm ra được chức năng sinh học của trên 50.000 gen là một việc làm đòi hỏi nhiều công sức lao động, tiền của và kiến thức chuyên gia.
Kể cả khi biết được phần lớn chức năng của chúng rồi thì việc nghiên cứu tương tác giữa chúng và tính hệ thống của chúng mới là bước quyết định.
Có thể so sánh một cách đơn giản như sau: đọc được trình tự nucleotide giống như đứa trẻ vừa xong học kỳ I của lớp 1, nghĩa là thuộc mặt các chữ cái và đánh vần được bất kỳ bài viết nào trên một tờ báo, nhưng chắc chắn đứa học trò chưa hết lớp 1 ấy chưa hiểu ý nghĩa của nhiều từ, nhiều câu và của cả bài.
Lập bản đồ gen ở trình độ hiện nay là tiến hơn một chút về việc biết được ở trang nào có bài gì, tức là hết lớp 1 biết thêm vài câu tiêu đề và số trang. Công việc còn lại là hiểu toàn bộ tờ báo.
Không những thế mà còn biên tập, tức là sửa lỗi, cắt bỏ, thêm bớt nội dung để tờ báo đảm bảo chất lượng. Con đường khoa học còn phải đi dài như con đường đứa trẻ mới xong lớp 1 phải phấn đấu để trở thành một tổng biên tập giỏi vậy.
KHIẾT HƯNG thực hiện
Hiện nay từ khóa Giải mã bộ gen người đang được mọi người quan tâm và tìm kiếm rất nhiều. Vậy mọi người đã hiểu rõ giải mã bộ gen người là gì chưa? Và dự án giải mã bộ gen con người Việt Nam có ý nghĩa như thế nào và ứng dụng ra sao? Hãy cùng xem kỹ bài viết ngày hôm nay nhé!
Hiểu một cách đơn giản nhất thì giải mã bộ gen người là tập hợp tất cả vật chất di truyền của một người lại với nhau. Gồm có tất cả các gen và các yếu tố của bộ gen khác, tạo thành “bộ gen” người hay còn có tên gọi khác là giải mã bản đồ gen người.
Dự án giải mã bộ gen người được bắt đầu năm 1990. Là sự hợp tác giữa các chuyên gia nghiên cứu quốc tế với mục tiêu chính là lập ra bản đồ gen và hiểu rõ tất cả các gen của con người dựa trên công nghệ giải mã gen.
Mục tiêu chính của dự án là lập ra bản đồ gen và hiểu rõ tất cả các gen của con người dựa trên công nghệ giải mã gen.
Bộ gen [genome] là chỉ toàn bộ thông tin di truyền chứa trong nhiễm sắc thể đơn bội [n] của loài.
Trước khi lĩnh vực di truyền học phân tử ra đời, quá trình xây dựng bản đồ gen được tiến hành rất khó khăn và chậm chạp.
Và sự ra đời của ngành di truyền học phân tử đã tháo gỡ các bế tắc có trong quá trình nghiên cứu và xây dựng bản đồ gen người. Di truyền học phân tử đã chỉ ra được những đường nét cơ bản nhất cho việc nghiên cứu.
Tháng 10/1990, nước Mỹ lần đầu tiên chính thức công bố Dự án bộ gen người. Một loạt các quốc gia khác như Pháp, Anh, Nhật, Đức và Canada cũng có những khoản đầu tư đáng kể cho Dự án giải mã bộ gen người này.
Và 3 mục tiêu chính của dự án này là:
- Xây dựng bản đồ di truyền [Genetic map].
- Xây dựng bản đồ hình thể [Physical map].
- Xác định trình tự của ba tỷ đôi base trong bộ gen người.
Từ ý nghĩa của giải mã hệ gen người đã thúc đẩy các ứng dụng của giải mã gen phát triển hơn trong cuộc sống.
Thông qua việc giải mã gen người Việt, chúng ta có thể sàng lọc và dự đoán được những vấn đề về sức khoẻ, sàng lọc trước khi mang thai và rối loạn di truyền.
Giải mã gen tiền hôn nhân là một trong những vấn đề các cặp đôi đang quan tâm rất nhiều khi quyết định về chung một nhà.
Sức khoẻ sinh sản tiền hôn nhân là một trong những vấn đề cần chú trọng đặc biệt.
Vì điều này sẽ ảnh hưởng tới việc duy trì nòi giống. Đã có rất nhiều trường hợp, cơ thể tưởng chừng rất khoẻ mạnh. Nhưng lại trong cơ thể lại tiềm ẩn những gen di truyền đột biết gây nguy cơ sinh con dị tật hay mang gen bệnh di truyền cao.
Chính vì vậy, việc giải mã hệ gen người Việt trước khi cặp đôi “về chung một nhà” là thật sự cần thiết.
Công nghệ giải mã hệ gen người cũng áp dụng trong sàng lọc trước sinh. Ở các nước có công nghệ phát triển, các chuyên gia thường khuyến khích mọi người thực hiện giải mã gen trước khi quyết định mang thai. Đặc biệt là nữ giới có tuổi cao và tiền sử bệnh lý di truyền.
Với tốc độ phát triển chóng mặt của công nghệ giải mã gen. Các nhà khoa học phát hiện được những biến thể có trong gen. Và có thể sử dụng để làm tham vấn các vấn đề sức khoẻ di truyền, chế độ ăn, dinh dưỡng phù hợp với khả năng hấp thụ dinh dưỡng của trẻ.
Đặc biệt, với báo cáo đầy đủ và chi tiết. Giải mã gen có thể giúp cha mẹ biết được năng lực, nhận thức, tính cách. Khuynh hướng hành vi thông qua các đặc điểm di truyền trong bộ gen.
Ứng dụng giải mã bộ gen con người để tầm soát nguy cơ bệnh di truyền đang được áp dụng ngày càng rộng rãi.
Theo số liệu được công bố, có khoảng 10% người mắc bệnh ung thư là do di truyền.
Vì vậy, nếu trong gia đình bạn có tiền sử bệnh ung thư. Thì việc lựa chọn giải mã gen từ sớm cho bản thân và gia đình là cách tốt nhất. Nhằm xác định nguy cơ bệnh tiềm ẩn gây mắc bệnh ung thư. Từ đó có cách điều trị phù hợp.
Phương pháp giải mã gen giúp phát hiện kịp thời sự bất thường trong cả gen, nhiễm sắc thể và protein.
Exome là những đoạn gen quy định tính trạng của cơ thể. Giải mã được toàn bộ chuỗi exome sẽ giúp xác định được đầy đủ. Và toàn diện về các vấn đề liên quan đến gen. Và đánh giá được biểu hiện của các gen này trong điều kiện môi trường cụ thể.
26.000 gen được giải mã giúp bạn hiểu rõ bản thân mình hơn bao giờ hết. Từ tính cách, trí thông minh, năng khiếu, chế độ ăn, dinh dưỡng, tập luyện. Đến bệnh di truyền, nguy cơ mắc bệnh ung thư và các bệnh phổ biến.
Thật tuyệt vời phải không ạ? Chỉ 1 lần xét nghiệm giúp bản thân nhận thức chính xác về mình. Từ đó có sự điều chỉnh phù hợp.
Tại sao không cho bản thân hoặc người thân trong gia đình một lần giải mã gen để chủ động hơn với sức khoẻ nhỉ?
Gọi ngay cho chúng tôi nhé! CircleDNA luôn sẵn sàng giải đáp mọi thắc mắc đến từ Quý khách hàng ạ!