BSCKII Lương Từ Hải Thanh
I. NHẮC LẠI VỀ GIẢI PHẪU – SINH LÝ HỌC – CẤU TRÚC MÔ HỌC – HÌNH ẢNH HỌC
1. Giải phẫu học
Kích thước trung bình: • Cao: 40 - 60 mm • Ngang: 10 - 20 mm • Dày: 20 mm • Thể tích: 10 ± 4 ml
2. Sinh lý lọc
♦ TSH [Thyroid Stimulating Hocmone] được sản xuất bởi tuyến yên, dưới tác dụng của TSH Tuyến giáp sản xuất T4 [Thyroxine], dưới tác dụng của enzym Deiodinase có ở tổ chức, T4 được chuyển thành T3 [Triiodothyronine] có tác dụng sinh học. Cả T3 và T4 đều gắn không vĩnh viễn với protein huyết tương [Chủ yếu là TG–Thyroglobulin, ngoài ra còn TBPA – Prealbumin và Albumin]. • TSH được kích thích bởi hocmon giải phóng TRH [Thyrotropine Releasing Hormone] của vùng dưới đồi, đồng thời chịu tác động của nồng độ T4 trong huyết tương theo cơ chế Feedback. • Định lượng TSH là XN đầu tiên được lựa chọn cho hầu hết NB nghi ngờ có bệnh lý tuyến giáp, nồng độ TSH thay đổi phụ thuộc nồng độ T4 và chỉ thay đổi sau khi đã điều chỉnh được T4 về bình thường. • Nồng độ TSH bình thường sẽ loại trừ khả năng cường giáp và suy giáp tiên phát. ♦ T4 tự do [FT4]: • Định lượng FT4 giúp chẩn đoán xác định cũng như đánh giá độ nặng của cường giáp khi nồng độ TSH máu chiều cao: 0 điểm - Chiều cao > chiều rộng: 3 điểm • Vôi hóa: - Không có: 0 điểm - Vôi hóa thô: 1 điểm - Vôi hóa dạng viền: 2 điểm - Vi vôi hóa “lấm tấm”: 3 điểm • Đường bờ: - Bờ nhẵn hoặc không rõ: 0 điểm - Bờ đa cung hoặc không đều: 2 điểm - Xâm lấn ra ngoài mô giáp: 3 điểm ♦ Cộng 5 đặc tính trên để xác định mức độ TI - RADS • 0 điểm [TR1]: Lành tính • 2 điểm [TR2]: Không nghi ngờ • 3 điểm [TR3]: Nghi ngờ ít: - Φ ≥ 2,5cm làm FNAC - Φ ≥ 1,5cm theo dõi • 4-6 điểm [TR4]: Nghi ngờ vừa: - Φ ≥ 1,5cm làm FANC - Φ ≥ 1cm theo dõi • ≥ 7 điểm [TR5]: Nghi ngờ nhiều: - Φ ≥ 1cm làm FANC - Φ ≥ 1,5cm theo dõi
4.2. Xạ hình tuyến giáp bằng đồng vị phóng xạ:
• Sử dụng chất đồng vị phóng xạ Technetium - 99 m • Đánh giá được chức năng hoạt động của các nhân giáp ở 3 mức độ: - Nhân “lạnh”: giảm chức năng tuyến. - Nhân “ấm”: chức năng tuyến trung tính. - Nhân “nóng”: Cường chức năng tuyến. - Nhân “nóng” chắc chắn là nhân cường giáp, nhân “lạnh” cần phân biệt ung thư giáp và nhân lành tính khác bằng FNAC. Tuy nhiên do độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm không cao, nên chỉ sử dụng để có chỉ định làm FANC, không dùng để loại trừ chẩn đoán.Chẩn đoán tế bào: FNAC [Fine Needle Aspiration Cytology] là phương pháp lựa chọn để đánh giá các nhân giáp có ác tính hay không.
II. BỆNH LÝ TUYẾN GIÁP
Dựa vào chức năng của tuyến giáp, bệnh lý tuyến giáp được chia là 3 nhóm chính: 1] Bướu bình giáp 2] Bướu cường giáp 3] Bướu suy giáp
1. BƯỚU BÌNH GIÁP VÀ NHÂN GIÁP
♦ Bệnh lý này gồm ba loại: • Bướu lan tỏa • Bướu đa nhân • Nhân độc giáp ♦ Gặp nhiều ở Nữ hơn Nam1.1. Bướu giáp lan tỏa bình giáp:
1.1.1. Viêm tuyến giáp lympho mãn tính [Bệnh Hashimoto]: Do sự xuất hiện của kháng thể kháng giáp nên có thể gây suy giáp, do đó cần định lượng TSH [Thyroid Stimulating Hocmon] ngay cả khi bình giáp. 1.1.2. Bướu giáp lan tỏa do thiếu Iod: • Bướu lan tỏa nhỏ thường không cần can thiệp, chỉ cần theo dõi hằng năm bằng khám lâm sàng, định lượng TSH và bổ sung chế độ ăn có đủ muối Iod.
• Bướu lan tỏa lớn: Có thể điều trị nội khoa bằng Levothyroxin để ức chế TSH hoặc phẫu thuật khi có chèn ép hoặc vì lý do thẩm mỹ.
1.2. Bướu đa nhân tuyến giáp:
1.2.1. Lâm sàng: Được hình thành bởi sự tăng sản của nang giáp thành các nhân giáp. • Xuất hiện ở nhiều địa phương, cả khu vực thiếu và đủ Iod. • Tỷ lệ tình cờ phát hiện bướu giáp đa nhân bằng siêu âm có thể lên tới 30-50% trong cộng đồng. Phần lớn không có triệu chứng, chỉ cần theo dõi mà không cần điều trị. • Nguy cơ ác tính của các bướu giáp nhân phát hiện bằng lâm sàng hay bằng siêu âm là tương đương. Nên đối với những trường hợp bướu giáp đa nhân cần theo dõi định kỳ hàng năm bằng siêu âm và có chỉ định làm FNAC căn cứ vào độ TI-RADS. 1.2.2. Xử trí: • PT cắt giảm tuyến kèm các nhân giáp lớn có biểu hiện chèn ép tổ chức xung quanh và mô giáp lành. • Có thể điều trị Iod phóng xạ liều cao [50 mCi] với những trường hợp NB từ chối phẫu thuật. • Tác dụng giảm kích thước bướu đa nhân của Thyroxin rất hạn chế do đó không nên chỉ định.
1.3. Nhân độc tuyến giáp
1.3.1. Lâm sàng: • Tỷ lệ gặp ở Nữ > Nam. • Chủ yếu là tăng sản lành tính [Adenoma tuyến giáp]. Chỉ có khoảng 5% là Carcinoma. • Thường tình cờ được phát hiện bởi BS hay NB tự sờ thấy có thể gặp 3 khả năng sau:♦ Nhân giáp đơn độc lành tính [Adenoma].
• Tỷ lệ phát hiện các nhân giáp tình cờ qua siêu âm ở người bình thường khoảng 30- 50%. Trong khi hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng. • Những trường hợp nhân nhỏ < 1cm chỉ cần theo dõi hàng năm mà không cần làm FNAC. • Chỉ nên làm FNAC với những nhân giáp >1cm hoặc sờ thấy trên lâm sàng [vì tiên lượng tốt của ung thư giáp ngay cả khi sờ thấy trên lâm sàng nên ít có lý do để tin rằng phát hiện sớm có thể cải thiện tỷ lệ sống thêm]. Tốt nhất nên chỉ định làm FNAC dựa trên chỉ số TI-RADS.
• Một số trường hợp nhân kết hợp với nang giáp có thể làm nhân phát triển to nhanh, đau do chảy máu bên trong nang nhưng thường là lành tính.
♦ Nhân giáp đơn độc gây cường giáp [xem phần sau]. ♦ Ung thư giáp [xem phần sau]. 1.3.2. Chẩn đoán: • Định lượng TSH: Nếu nhân độc tuyến giáp kèm cường giáp thường là lành tính, trường hợp TSH bị ức chế nên làm xạ hình tuyến giáp với I131 [Đây là trường hợp duy nhất cần chỉ định làm xạ hình tuyến giáp]. Nếu là nhân “nóng” không cần sinh thiết. Ngược lại nếu là nhân “lạnh” phải làm FNAC. • Siêu âm tuyến giáp: Được chỉ định cho những trường hợp phát hiện nhân giáp trên lâm sàng hoặc khi khám sức khỏe kiểm tra. Tuy nhiên do độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm không cao, nên không được sử dụng để loại trừ chẩn đoán, mà chỉ nên xác định độ TI-RADS để có chỉ định làm FNAC thích hợp hoặc với các nhân có đường kính > 1cm. • FNAC: - Kết quả tế bào lành tính: Cần theo dõi định kỳ hàng năm, chỉ làm lại FNAC khi nhân giáp lớn lên. - Kết quả giải phẫu bệnh không đủ tiêu chuẩn nhận định: Phải làm lại FNAC. - Kết quả tế bào ác tính: PT cắt toàn bộ tuyến giáp là phương pháp được lựa chọn. - Kết quả FNAC nghi ngờ: Cần cắt bỏ toàn bộ thùy giáp và làm sinh thiết “lạnh”, nếu là ác tính nên cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp . Trong trường hợp không làm sinh thiết “lạnh” được mà phải chờ kết quả GPB sau mổ, nếu là ác tính cũng nên mổ lại để cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp. • Các nhân giáp phát hiện tình cờ. • Tỷ lệ phát hiện các nhân giáp tình cờ qua siêu âm ở người bình thường vào khoảng 30% - 50%. Trong khi hoàn toàn không có dấu hiệu lâm sàng. • Những trường hợp nhân nhỏ < 1cm, chỉ cần theo dõi định kỳ hàng năm mà không cần làm FNAC. Chỉ nên làm FNAC với những nhân > 1cm hoặc sờ thấy trên lâm sàng [vì tiên lượng tốt của ung thư giáp được chẩn đoán ngay cả khi sờ thấy nên ít có lý do để tin rằng phát hiện sớm có thể cải thiện tỷ lệ sống thêm]. Tốt nhất nên chỉ định làm FNAC dựa trên chỉ số TI-RADS.
1.4. Ung thư tuyến giáp [Carcinoma].
1.4.1. Phân loại:
| STT | LOẠI | TẦN SUẤT |
| 1 | Nguồn gốc tế bào nang | |
| - Thể nhú [Papilary] - Thể nang [Folicular] - Thể không biệt hóa | ||
| 2 | Nguồn gốc tế bào "C" [tế bào cạnh nang] | |
| - Thể thủy [Medullary] - Lympho tuyến giáp | 5% |
• Tỷ lệ nam/ nữ là 1/ 2.7. • Thường gặp ở người bệnh < 20 tuổi hoặc trên năm 50 tuổi. • Tiền sử chiếu xạ vùng đầu cổ. • Tiền sử gia đình có người bị Ung thư giáp thể tủy hoặc hội chứng u tân sinh đa tuyến nội tiết [MEN- Multiple Endocrine Neoplasia] typ 2A, 2B. • Nhân cứng, không di động, phát triển nhanh. • Có thể khàn giọng do xâm lấn thần kinh quặt ngược.
Chú ý:
• Hầu hết các nhân giáp ác tính là Carcinoma biệt hóa phát triển từ tế bào nang giáp [Thể nhú, thể nang]. • Tế bào ung thư duy trì chức năng như 1 tế bào giáp bình thường: Bắt giữ Iod và tổng hợp Thyroglobulin. • Sự phát triển và hoạt động của tế bào ung thư cũng được chi phối bởi TSH.♦ Ba đặc điểm trên quyết định việc điều trị và theo dõi ung thư giáp.
1.4.2. Đặc điểm của các loại ung thư giáp: • Thể nhú: Thường gặp nhất, phát triển chậm, vị trí di căn đầu tiên thường là hạch cổ. • Thể nang: Khả năng xâm lấn nhiều hơn và di căn xa hơn đến xương và phổi. • Thể không biệt hóa: Phát triển nhanh, tiên lượng xấu nhưng may mắn là hiếm gặp. • Thể tủy: Phát triển từ tế bào “C” [Tế bào cạnh nang], tăng nồng độ Calcitonin huyết tương là 1 dấu hiệu quan trọng. Ung thư giáp thể tủy thường có yếu tố gia đình [có người từng bị ung thư giáp thể tủy hoặc bị hội chứng đa u tuyến nội tiết MEN 2A- 2B].
1.4.3. Chẩn đoán • Thường được phát hiện dưới dạng một nhân độc không có triệu chứng, không đau, không làm thay đổi chức năng tuyến. • Chẩn đoán xác định bằng FNAC. 1.4.4. Điều trị: ♦ Ung thư giáp thể nhú, thể nang: • Cắt toàn bộ tuyến giáp là phương pháp được lựa chọn. • Sau PT cần theo dõi và điều trị ức chế tế bào ung thư bằng Levothyroxin với mục đích đưa nồng độ TSH xuống dưới mức bình thường [nên duy trì ở mức 0.1 µU/ml], đối với người bệnh có nguy cơ thấp có thể duy trì ở mức 0.1 - 0.5 µU/ml. • Trường hợp xâm lấn không còn khả năng PT, hoặc PT không hoàn toàn [phát hiện mô giáp còn khả năng bắt Iod phóng xạ sau mổ] NB sẽ được điều trị bằng Iod phóng xạ liều 100 - 300 mCi, để tiêu diệt mô giáp bình thường và tế bào ung thư còn sót lại. Xạ hình toàn thân nên được làm mỗi 6 -12 tháng, việc tiêu diệt hoàn toàn phần còn lại của tế bào ung thư có thể đạt được sau 1 hay nhiều đợt điều trị bằng Iod phóng xạ. Việc điều trị Iod phóng xạ có thể ngừng sau 2 lần xạ hình âm tính liên tiếp. • NB bị ung thư giáp cần được theo dõi lâu dài, vì ung thư giáp có thể tái phát sau một thời gian dài im lặng. Việc định lượng TG [Thyroglobulin] trước khi điều trị ức chế TSH bằng Thyroxin hay điều trị toàn thân bằng Iod phóng xạ là rất quan trọng. + TG [vì TG chỉ được tổng hợp bởi tế bào nang tuyến và được giải phóng vào huyết tương cùng với hocmon giáp, nó là dấu ấn ung thư đặc hiệu cho ung thư giáp biệt hóa [ung thư giáp thể nang, thể nhú và ung thư giáp tế bào Hurthle – một biến thể của ung thư giáp thể nang]. Thời điểm trước điều trị: Khi định lượng TG nếu nồng độ thấp, cần phải định lượng kháng thể kháng TG [anti TG], nếu anti TG [+] cần phải loại trừ khả năng TG thấp giả. Trường hợp anti TG [+] mà đang điều trị ức chế TSH bằng Levothyroxin, cần phải ngưng thuốc và kích thích TG bằng TSH người tái tổ hợp [recombinant human TSH – rh TSH] mới có thể phát hiện sự tái phát của ung thư. Sự tăng nồng độ TG là chỉ điểm tế bào ung thư tái phát cần tăng liều ức chế TSH hoặc tiếp tục điều trị Iod phóng xạ. Chú ý: Những nguy cơ làm tăng khả năng tái phát tế bào ung thư và tử vong. • Đường kính u >2 cm. • Tổ chức ung thư xâm lấn ra ngoài mô giáp. • Di căn hạch cổ. • Di căn xa. • Tuổi > 45 ♦ Ung thư giáp thể tủy. • PT cắt hoàn toàn tuyến giáp là phương pháp được lựa chọn. • Cần phát hiện đột biến gen RET [gen tiền ung thư] để xác định mối liên quan ung thư giáp thể tủy với men 2A, 2B có tính chất gia đình. • Định lượng nồng độ Calcitonin huyết tương được dùng để theo dõi sự tái phát của tế bào ung thư.
• Điều trị bằng Levothyroxin để điều chỉnh nồng độ TSH trong giới hạn bình thường.
2. CƯỜNG GIÁP ♦ Cường giáp là hội chứng gây ra do tình trạng tăng quá mức hocmon tuyến giáp [còn được gọi là nhiễm độc giáp].
♦ Tỷ lệ gặp: 2% ở nữ và 0.2% ở nam.
Basedow
2.1. Nguyên nhân 2.1.1. Bệnh Basedow [hay Grave] là nguyên nhân thường gặp của cường giáp. Đặc điểm của bệnh này gây lồi mắt hoặc phù nề phần mềm trước xương chày do rối loạn tự miễn. Các triệu chứng này không gặp ở nguyên nhân gây cường giáp khác. 2.1.2. Bướu đa nhân độc tuyến: Thường gặp ở người cao tuổi.
2.2. Sinh lý bệnh:
2.2.1. Basedow: Là 1 bệnh tự miễn, trong đó TSI [Thyroid Stimulating Immunoglobulins] là một Globulin miễn dịch kích thích tuyến giáp, TSI gắn vào receptor của TSH và bắt chước tác dụng của TSH, kích thích tuyến giáp sản xuất quá mức hocmon giáp. • Bệnh thường gặp ở người bệnh nữ trẻ tuổi. • Tiền sử gia đình có người bị Basedow hoặc viêm giáp Hashimoto.Tăng lưu lượng máu tới tuyến, về lâm sàng sẽ nghe thấy tiếng thổi tâm thu và “rung miu” tại tuyến. • Bệnh Basedow và Hashimoto có liên quan với nhau: Vì đều là bệnh tự miễn [kháng thể kháng giáp xuất hiện ở cả hai], đôi khi bệnh này tiến triển thành bệnh kia. • Bệnh mắt Basedow do viêm, phù nề tổ chức cơ và phần mềm sau hốc mắt đẩy nhãn cầu ra trước. Phù nề mặt trước xương chày do tích tụ Glycosaminoglycan ở hạ bì. 2.2.2. Bướu đa nhân độc tuyến: Do các vùng chức năng tự động của nhân giáp [không được điều hòa bởi TSH] sản xuất thừa hocmon. Thường gặp ở người bệnh lớn tuổi. • Adenoma tuyến giáp đôi khi gây cường giáp. • Carcinoma tuyến giáp sản xuất hocmon không hiệu quả nên không bao giờ gây cường giáp, vì vậy một nhân giáp gây cường giáp gần như chắc chắn là lành tính. 2.2.3. Viêm giáp khi có vỡ nang giáp sẽ giải phóng hocmon dự trữ và gây cường giáp thoáng qua. 2.2.4. Cường giáp do thuốc chứa Iod [còn gọi là Jod - Basedow] có thể gặp ở người bệnh có bướu bình giáp sau khi sử dụng liều cao Iod [thuốc cản quang khi chụp Xquang, Amiodarone]. Trong trường hợp này, mô giáp có khu vực chức năng tự trị sẽ sản xuất thừa hocmon giáp khi nồng độ Iod cao.2.3. Triệu chứng:
2.3.1. Cơ năng: • Cơ thể nóng, tăng tiết mồ hôi, giảm cân do tăng chuyển hóa. • Đánh trống ngực, lo âu, bồn chồn. • Kinh nguyệt thưa. 2.3.2. Thực thể: • Tăng phản xạ gân xương. • Rung biên độ nhỏ đầu chi. • Nhịp nhanh xoang, thậm chí có rung nhĩ, suy tim. • Basadow bướu giáp lớn có thể nghe thấy tiếng thổi tâm thu và sờ thấy “rung miu” tại tuyến • Giai đoạn muộn của Basedow có thể có suy tim.2.4. Chẩn đoán:
2.4.1. Xét nghiệm nồng độ TSH: • Nếu TSH > 0.1 µU/ml thì loại trừ cường giáp. • Nếu TSH < 0.1 µU/ml, FT4 bình thường: NB có thể có cường giáp lâm sàng do tăng T3 [Triiodothyronine] đơn độc. Trong trường hợp này cần định lượng T3 huyết tương. • Nếu TSH < 0.1 µU/ml, FT4 tăng [Free Thyroxine] nếu FT4 máu tăng chẩn đoán xác định là cường giáp.Chú ý:
• Định lượng FT4 còn để xác định độ nặng của cường giáp và là xét nghiệm nền để điều trị. • Có những trường hợp TSH bị ức chế do bệnh lý ngoài tuyến giáp cần xét nghiệm TSH thế hệ 3 [độ nhạy gấp 100 lần xét nghiệm TSH thông thường] với ngưỡng phát hiện 0.02µU/ml2.5. Điều trị:
2.5.1. Điều trị triệu chứng: Thuốc đối kháng β- adrenergic được sử dụng để giảm nhịp tim, giảm các triệu chứng hồi hộp, run, lo lắng cho đến khi cường giáp được kiểm soát. 2.5.2. Điều trị nội khoa: • I131 được chỉ dịnh cho hầu hết các trường hợp Basedow, đây là phương pháp đơn giản có hiệu quả cao. Có thể kiểm soát vĩnh viễn cường giáp ở khoảng 90% các trường hợp, liều điều trị trung bình khoảng 8 - 10 mCi. Nhưng chống chỉ định cho phụ nữ có thai và cho con bú. • Kiểm soát Basedow lâu dài bằng Thionamide đạt hiệu quả cao ở khoảng 50% các trường hợp. Methimazol và PTU [Propylthirouracul] ức chế tổng hợp hocmon giáp bằng enzym Peroxidase của tuyến giáp, ngoài ra PTU còn có tác dụng ức chế chuyển T4 thành T3 ở ngoại vi thông qua enzym Deiodinase type 1. Phần lớn các trường hợp Basedow sẽ tái phát trong vòng 6 tháng sau khi ngừng thuốc. Liều khởi đầu của Methimazol là 10 - 40 mg uống hàng ngày, PTU 100 - 200 mg uống chia 3 lần/ngày. Nên tăng liều nếu nồng độ FT4 không giảm sau 4-8 tuần điều trị. Đối vối phụ nữ có thai nên sử dụng PTU. 2.5.3. Phẫu thuật cắt giảm tuyến giáp: • Phải đạt được 2 yêu cầu: - Giảm khối lượng mô giáp. - Kiểm soát các mạch máu tưới máu cho tuyến giáp. • Hoặc được chỉ định cho NB từ chối điều trị I131 hoặc có biến chứng khi dùng Thionamide.• Cần chú ý điều trị nội khoa về bình giáp trước phẫu thuật để tránh tình trạng cường giáp kịch phát trong và sau mổ.
3. SUY GIÁP ♦ Là hội chứng gây ra bởi sự thiếu hụt hocmon giáp. ♦ Thường gặp ở giới nữ với tỷ lệ 2 % và 0.1 % ở nam. ♦ Suy giáp “dưới lâm sàng” chiếm tỷ lệ cao hơn: 7.5% ở nữ và 3 % ở nam. Tỷ lệ này tăng theo tuổi.
♦ Suy giáp bẩm sinh gặp ở tỷ lệ1/5000 ca sinh.
3.1. Sinh lý bệnh: 3.1.1. Suy giáp tiên phát do bệnh lý tại tuyến giáp chiếm 95% trường hợp. Viêm tuyến giáp lympho mãn tính [Bệnh Hashimoto] bệnh thường gặp trong gia đình đã có người mắc bệnh Hashimoto hoặc Basedow. Là bệnh lý tự miễn trong đó tuyến giáp bị phá hủy theo cơ chế miễn dịch trung gian tế bào: Kháng thể kháng giáp [anti TPO-Thyroperoxidase và anti TG-Thyroglubuline], hậu quả làm giảm sản xuất hocmon giáp dẫn đến tăng tiết bù trừ TSH để duy trì nồng độ hocmon giáp [giai đoạn này gọi là suy giáp “dưới lâm sàng”]. Kèm theo tế bào lympho xâm nhập mô tuyến xơ hóa và phá hủy các nang giáp làm bệnh trầm trọng hơn. 3.1.2. Suy giáp do điều trị cường giáp: Việc điều trị I131, thuốc nhóm Thionamide quá liều hoặc kéo dài mà không kiểm soát hay việc cắt giảm quá nhiều mô giáp trong phẫu thuật sẽ dẫn đến suy giáp. 3.1.3. Suy giáp do một số thuốc khác [không liên quan đến điều trị bệnh lý tuyến giáp]: Như các thuốc chứa Iod [Amiodarone], Lithium, Interferon α, Interferon β, Interleukin - 2, Thalidomide, Bexarotne và Sunitinib. 3.1.4. Suy giáp thoáng qua: Phụ nữ sau sinh, viêm giáp không đau, viêm giáp bán cấp. 3.1.5. Suy giáp thứ phát do thiếu hụt TSH: Do bệnh lý hoặc can thiệp [Phẫu thuật, chấn thương, tia xạ] vào tuyến yên, vùng dưới đồi. 3.1.6. Suy giáp bẩm sinh: Do loạn sản hoặc bất sản tế bào nhu mô giáp mà nguyên nhân là bất thường gen của enzym tổng hợp hocmon giáp hoặc do mẹ được điều trị bằng thuốc kháng giáp hay thuốc có chứa Iod trong thời kỳ mang thai có thể gây suy giáp bẩm sinh cho trẻ sơ sinh.
3.2. Triệu chứng
3.2.1. Cơ năng: • Không chịu được lạnh. • Mệt mỏi, ngủ gà, trí nhớ kém, táo bón, rong kinh… • Giảm cân [do giảm chuyển hóa]. • Giảm phản xạ gân xương. 3.2.2. Thực thể: • Da khô. • Phù mặt, phù quanh hốc mắt. • Phù niêm [Myxedema]. • Nhịp tim chậm. 3.2.3. Cận lâm sàng: • Na+ giảm. • Cholestrol, Triglycerid, CK [Creatinine Kinase] tăng. • TSH là xét nghiệm khởi đầu: - Nếu bình thường sẽ loại trừ suy giáp - > 20 µU/ml chẩn đoán xác định là suy giáp - < 20 µU/ml là suy giáp do bệnh lý ngoài tuyến giáp hoặc suy giáp dưới lâm sàng. • ECG điện thế thấp, bất thường sóng T.3.3. Điều trị:
Levothyroxine là thuốc được lựa chọn: Liều thay thế trung bình là 1,6 µg/Kg. Đối với người trưởng thành liều cần thiết là 75- 150 µg/ ngày. Thuốc nên được uống trước ăn 30 phút. Chú ý: • Suy giáp tiên phát: Mục tiêu điều trị là duy trì nồng độ TSH trong giới hạn bình thường. Nên định lượng TSH sau 6 - 8 tuần điều trị, nếu chưa đạt mục đích có thể điều chỉnh tăng 12-25 µg mỗi 6 - 8 tuần cho đến khi đạt được mục tiêu.• Suy giáp thứ phát: Không thể sử dụng nồng độ TSH để chỉnh liều. Mục tiêu điều trị là duy trì nồng độ TSH trong khoảng giữa giá trị bình thường. Liều Levothyroxin cần được điều chỉnh mỗi 6-8 tuần cho đến khi đạt được mục tiêu trên. Sau đó chỉnh liều theo nồng độ FT4.