[Xem thêm Tổng quan về rối loạn tăng sinh tủy Tổng quan về Rối loạn Rối loạn tăng sinh tủy Các rối loạn tăng sinh tủy là sự tăng sinh bất thường của các tế bào gốc tủy xương, biểu hiện là tăng tiểu cầu, tăng hồng cầu hoặc bạch cầu trong máu và đôi khi tăng sinh xơ trong tủy xương... đọc thêm .]
Sinh lý bệnh
Xơ tủy là một phản ứng tăng collagen tủy xương có khả năng hồi phục, thường có sinh máu ngoài tủy [chủ yếu là ở lách]. Xơ tủy có thể là
Tiên phát [phổ biến hơn]
Thứ phát trong một số bệnh lý về huyết học, ác tính và không ác tính [xem Bảng: Các tình trạng phối hợp với xơ tủy Các tình trạng phối hợp với xơ tủy [Xem thêm Tổng quan về rối loạn tăng sinh tủy.] Xơ tủy tiên phát [PMF] là bệnh mạn tính rối loạn tăng sinh tủy mạn tính đặc trưng bởi sự xơ tủy xương, lách to và thiếu máu với các hồng cầu có... đọc thêm ].
Xơ tủy tiên phát là kết quả của sự chuyển dạng tân sản của tế bào gốc tủy xương vạn năng. Các tế bào của PMF kích thích các nguyên bào sợi trong tủy [không phải là một phần của quá trình chuyển dạng tân sản] để tiết ra collagen dư thừa. Hay gặp PMF ở độ tuổi từ 50 đến 70 và phần lớn ở nam giới.
Các đột biến của gen kinase Janus 2 [MPLJAK2, MPL
Cần nghĩ đến PMF ở những bệnh nhân có lách to, nhồi máu lách và thiếu máu. Nếu nghi ngờ, nên làm xét nghiệm công thức máu, hình thái máu ngoại vi và sinh thiết tủy xương. Nếu xơ tủy xuất hiện khi xét nghiệm tủy xương [như phát hiện bằng cách nhuộm reticulin hoặc nhuộm trichrome cho thấy thừa collagen và xơ xương], các rối loạn khác có phối hợp xơ xem Bảng: Các tình trạng phối hợp với xơ tủy Các tình trạng phối hợp với xơ tủy [Xem thêm Tổng quan về rối loạn tăng sinh tủy.] Xơ tủy tiên phát [PMF] là bệnh mạn tính rối loạn tăng sinh tủy mạn tính đặc trưng bởi sự xơ tủy xương, lách to và thiếu máu với các hồng cầu có... đọc thêm ] nên được loại trừ bằng cách đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm thích hơp. Chẩn đoán xác định của PMF dựa trên phát hiện một đột biến trong CALR, hoặc là JAK2 hoặc có lách to. Cần thận trọng khi ngưng dùng ruxolitinib vì hội chứng cai có thể xảy ra, với các triệu chứng xấu đi đáng kể một phần do lách to lên và phản ứng do các cytokine viêm. Có thể sử dung Corticoid liều thấp trong thời gian ngắn để kiểm soát triệu chứng.
Đối với những bệnh nhân trể bệnh tiến triển, ghép tế bào gốc đồng loài có thể có lợi. Ghép tế bào gốc đồng loài có thể thành công ngay cả ở những bệnh nhân lớn tuổi.
Androgens, erythropoietin, cắt lách, hóa trị liệu, thalidomide, lenalidomide, thắt mạch lách và xạ trị lách có thể có hiệu quả. Tuy nhiên, đây là những hiệu quả hạn chế. Nếu có thể, nên tránh cắt lách, tia xạ lách chỉ có tác dụng tạm thời và có thể gây giảm bạch cầu trung tính và nhiễm trùng nặng.