Sự phá vỡ sự trao đổi chất chromoprotein liên quan đến sắc tố ngoại sinh và nội sinh. Các sắc tố bên ngoài [chất sắc tố] được chia thành ba loại: hemoglobinogenic, proteinogenic và lipidogenic. Các rối loạn bao gồm làm giảm hoặc tăng lượng sắc tố hình thành trong tiêu chuẩn, hoặc sự xuất hiện của sắc tố hình thành trong điều kiện bệnh lý.
Phân biệt giữa rối loạn cục bộ và chung của sắc tố, chủ yếu, chủ yếu là có di truyền, và thứ phát, liên quan đến các quá trình bệnh lý khác nhau.
Các sắc tố tạo huyết cầu phát triển liên quan đến sự xuất hiện các chất dẫn xuất hemoglobin trong mô. Hemoglobin bao gồm một globin protein và một bộ phận giả tạo, dựa trên vòng protoporphyrin liên quan đến sắt. Do sự phân rã sinh lý của hồng cầu và hemoglobin, các sắc tố được hình thành trong các tế bào đơn nhân: ferritin, hemosiderin và bilirubin.
Ferritin là một chất sắt có chứa tới 23% sắt bị ràng buộc với một protein. Thông thường ferritin với số lượng lớn được lưu trữ trong các hạch gan, lá lách, tủy xương và bạch huyết, nơi nó trao đổi liên quan đến quá trình tổng hợp của hemosiderin, hemoglobin và cytochrome. Trong điều kiện bệnh lý, lượng ferritin trong mô có thể tăng lên, ví dụ như ở bệnh hemoside.
Hemosiderin được hình thành trong suốt sự phân cắt của heme, là một polymer ferritin. Nó là một sắt hydroxit keo gắn với protein, mucopolysaccharides và lipid tế bào. Hemosiderin luôn được hình thành bên trong tế bào sideroblast - trung mô, trong siderosome mà các hạt hemosiderin được tổng hợp. Khi hemosiderin xuất hiện trong chất giữa các tế bào, ông bị sán màng phế nang. Sự có mặt của hemosiderin trong mô được xác định bởi phản ứng Perls. Dựa trên kết quả của phản ứng này, có thể phân biệt hemosiderin từ hemomelanin, melanin và lipofuscin. Trong điều kiện bất thường, quá trình hình thành hemosiderin quá mức [hemosiderosis]. Tổng hemosiderosis phát triển với sự phá hủy mạch của các tế bào máu đỏ [tán huyết nội mạch], và các bệnh hệ thống tạo máu, ngộ độc và nhiễm trùng nào đó [cúm, bệnh than, bệnh dịch hạch]. Hemosiderosis ngoại mạch cục bộ xảy ra khi sự phá hủy hồng cầu [tán huyết ngoại mạch], ví dụ như trong các trung tâm của xuất huyết nhỏ và lớn.
Trong da hemosiderosis được quan sát khá thường xuyên [với viêm màng não mạn tính, suy tĩnh mạch mãn tính, vv]. Đặc điểm lâm sàng bởi sự xuất hiện chủ yếu ở các chi dưới của xuất huyết điểm, sắc tố, ít thường xuyên hơn - telangiectasias.
Bệnh huyết sắc tố [hemochromatosis] có thể là nguyên nhân chính [vô căn] và thứ phát. Những thay đổi có nhiều điểm chung với hemosiderosis. Tiểu hemochromatosis liên quan đến tezaurismozam, chủ yếu là được thừa hưởng một cách lặn NST thường, một khiếm khuyết gây ra bởi các enzyme cung cấp hấp thụ sắt trong ruột non. Sự hấp thu sắt thực phẩm tăng lên dẫn đến sự tích tụ của nó với số lượng lớn ở các cơ quan và mô khác nhau. Trong trường hợp này, ba bộ kinh điển của các triệu chứng bao gồm sắc tố da, xơ gan và đái tháo đường. Nó được chỉ định khả năng của một cơn đau tim chính. Da có màu đồng, gây ra bởi sự gia tăng lượng melanin, sắc tố nổi bật nhất trên các phần mở của cơ thể. Cùng một mô hình có thể được quan sát thấy với hemochromatosis thứ phát. Về mặt mô học đánh dấu tăng hàm lượng melanin trong tế bào của lớp đáy của biểu bì và hạ bì trong - sự lắng đọng của hemosiderin trong các tế bào quanh mạch và xung quanh các tuyến mồ hôi.
Porphyrins là tiền thân của heme hemoglobin, chúng không chứa sắt. Với lượng nhỏ được tìm thấy và bình thường [trong nước tiểu, máu và mô], có khả năng tăng độ nhạy cảm của cơ thể với ánh sáng. Khi sự trao đổi chất của porphyrins bị xáo trộn, porphyrins phát triển, đặc trưng bởi sự gia tăng số porphyrins trong máu, nước tiểu và phân, cũng như tăng độ nhạy cảm của da với tia cực tím.
LC Harber và S. Bickar [1981] là hình thức chuyển hóa porphyrin erythropoietin phân biệt và gan. Trong số các hình thức cô lập bẩm sinh erythropoietin erythropoietin porphyria đánh bạc, protoporphyria erythropoietin, và một trong những gan - cuối loạn chuyển hóa porphyrin da, porphyria hỗn hợp, một coproporphyria di truyền và chuyển hóa porphyrin gián đoạn cấp tính, xảy ra mà không cần thay đổi da.
Bẩm sinh erythropoietin porphyria Gunther - porphyrias hình thức rất hiếm, được thừa hưởng một cách lặn NST thường, một khiếm khuyết gây ra uroporphyrinogen-III-co-synthase, dẫn đến sự hình thành quá mức uroporphyrinogen I. Nhạy cao điển hình với ánh sáng, kết hợp với hoạt động của porphyrin quang động. Ngay sau khi sự ra đời của đứa trẻ dưới ảnh hưởng của ánh sáng mặt trời xuất hiện ban đỏ và sự hình thành của bong bóng. Nhiễm trùng và loét trong tổn thương dẫn đến biến dạng nghiêm trọng của khuôn mặt và bàn tay, những thay đổi sklerodermopodobnym. Thường thấy rậm lông, ectropion, viêm giác mạc. Răng sơn đỏ.
Khám nghiệm mô da cho thấy các vết loét dưới da, và các chất huỳnh quang huỳnh quang có thể được nhìn thấy trong các chất xơ.
Protoporphyria erythropoietin mất ít khó khăn, di truyền theo tính trạng trội, do một khiếm khuyết enzyme ferrochelatase dẫn đến sự tích tụ của protoporphyrin trong tủy xương, tế bào hồng cầu, huyết tương, gan và da. Bệnh thể hiện ở vú hoặc đầu thời thơ ấu khi chịu ảnh hưởng của ánh sáng xuất hiện cảm giác nóng rát, ngứa ran, đau, đỏ da, chủ yếu trên mặt và tay, sưng rõ rệt, ban xuất huyết, vesiculation, ít nhất - bong bóng. Theo thời gian, da trở nên dày đặc, có màu nâu đỏ, thay đổi về vị trí xuất hiện. Chức năng gan bị suy giảm có thể lên đến sự mất bù nhanh nghiêm trọng.
Cuộc điều tra mô học của triển lãm da dày lên của lớp biểu bì và hạ bì, đặc biệt là ở phần trên của nó, có sự lắng đọng của đồng nhất, bạch cầu ái toan, PAS dương tính quần chúng diastazorezistentnyh bao quanh các mạch máu dưới dạng tay áo, và mở rộng kolboobraznye da nhú. Nhiều tàu có lumen hẹp trông giống như những sợi dây đồng nhất, rộng. Trong các bức tường và các phần dưới bụng của chúng, các chất bã mốc được phát hiện. Dưới đây là các khoản tiền gửi chất béo, cũng như mucopolysaccharides trung lập, và glycosaminoglycans.
Kính hiển vi điện tử cho thấy các sợi hyalin bao gồm màng đáy cơ sở nhiều hàng và vật liệu dạng sợi nhỏ, trong đó có thể phân biệt được các sợi collagen cá nhân. Nghiên cứu của FG Schnait et al. [1975] cho thấy nội mô của các mạch máu bị tổn thương chủ yếu, đến sự hủy hoại của nội bào, và ở các vùng quanh mạch máu có các tế bào hồng cầu và tế bào phân hủy tế bào tham gia vào việc tổng hợp hyaline.
Porphyria da muộn thường là một dạng không porphyria di truyền, gây ra chủ yếu là do tổn thương gan với sự rối loạn sau đó chuyển hóa porphyrin. Thiệt hại chính là sự thiếu hụt decarboxylase của uroporphyrinogen III, nhưng nó được biểu hiện dưới ảnh hưởng của các yếu tố bất lợi, đặc biệt là độc gan [rượu, chì, kim loại nặng, arsenic, vv]. Có những báo cáo về sự phát triển của cuối loạn chuyển hóa porphyrin da ở những bệnh nhân bị suy thận, chạy thận nhân tạo, sau khi sử dụng lâu dài của estrogen, tetracyclin, chống đái tháo đường, chống bệnh lao và sulfa ma túy. Đôi khi tình trạng này được quan sát thấy trong ung thư gan. Trong phòng thí nghiệm, sự gia tăng sự cô lập của uroporphyrins và [ở mức độ thấp hơn] coproporphyrins với nước tiểu. Thông thường nhất, nam giới từ 40 đến 60 tuổi bị ốm. Các triệu chứng lâm sàng chính là sự hình thành các vết loét và vết sẹo sau khi bị tổn thương hoặc chấn thương. Siêu thoái hoá thường thấy. Có thể có tăng sắc tố, thay đổi giống như xơ cứng bì. Sự mô tả của scleroderm-like và sclerovitiligenic với tổn thương mắt được mô tả. Bong bóng thường căng thẳng, nội dung của chúng có nhiều thành phần, ít khi xuất huyết nhiều huyết thanh. Mở bong bóng nhanh chóng trở nên tràn ngập lớp vỏ máu xuất huyết, sau khi loại bỏ vết sẹo trên bề mặt. Ở phía sau của bàn tay, u nang biểu bì thường được hình thành dưới dạng những nốt trắng nhỏ. Sự hiện diện của các vùng da tăng đậm và vết xước sẽ làm cho da trở nên lốm đốm.
Porphyria hỗn hợp đặc trưng triệu chứng phổ biến [khủng hoảng bụng, rối loạn tâm thần kinh] tương tự như các triệu chứng của loạn chuyển hóa porphyrin gián đoạn cấp tính, và các biểu hiện da là giống hệt với porphyria cutanea tarda. Bệnh được di truyền autosomal chiếm ưu thế. Khiếm khuyết chính là sự giảm hoạt động của enzyme protoporphyrinogen oxidase. Có dữ liệu về sự thay đổi cấu trúc trong ferrochelatase. Trong cuộc tấn công trong nước tiểu tăng số copro- và uroporphyrin, acid 5-aminolevulinic và porphobilinogen, trong nước tiểu và phân - X-porphyrin-peptide có giá trị chẩn đoán trong phân - proton và coproporphyrins. Kích thích sự tấn công của các loại thuốc, đặc biệt là barbiturates, sulfonamid, griseofulvin, thuốc an thần và estrogens.
Tương tự như hình ảnh lâm sàng coproporphyria di truyền, trong đó các khiếm khuyết chính [koproporfirinogenoksidazy thất bại] coproporphyrin và bài tiết trong nước tiểu và phân.
Với rất hiếm khi xảy ra trong phòng thí nghiệm porphyria gepatoeritropoeticheskoy thông số rối loạn chuyển hóa porphyrin tương tự như quan sát thấy ở các chuyển hóa porphyrin da muộn, nhưng có một sự gia tăng của mức protoporphyrin trong hồng cầu. Lý do vi phạm chuyển hóa porphyrin chưa được làm sáng tỏ. E.N. Edler và cộng sự [1981] tìm thấy một hoạt động uroporfirinogendekarboksilazy giảm và gợi ý rằng bệnh nhân porphyria gepatoeritropoeticheskoy là đồng hợp tử gen gây loạn chuyển hóa porphyrin da tardive trong trạng thái dị hợp tử. Nhạy cảm ánh sáng trên lâm sàng trong thời thơ ấu, những phát ban nang, sẹo với cắt cụt tự phát, rậm lông và những thay đổi skderodermiformnymi rối loạn màu sắc kháng. Gây tổn thương gan và thiếu máu là phổ biến.
Hình thái học của da ở tất cả các loại porphyria được đặc trưng bởi sự xuất hiện của vỉ da dưới. Thâm nhiễm dưới bàng quang bao gồm chủ yếu là các nguyên bào sợi phân hoá kém. Trong lớp hạ bì có chứa chất huyền phù, tương tự như xuất hiện với những người có colloid milium. Trong porphyria erythropoietin bẩm sinh Gunther hủy của phát hiện trong lớp hạ bì trên và dày của các bức tường của các mao mạch, với protoporphyria erythropoietin - xung quanh thứ ba trên của lớp hạ bì mao quản. Histochemically trong thành mạch tại porphyria cutanea tarda phát hiện PAS chất diastazorezistentnye tích cực và miễn dịch huỳnh quang - globulin miễn dịch, chủ yếu là IgG. Kính hiển vi điện tử tiết lộ sự khử màng của màng nền của các mạch và sự hiện diện của khối lượng của vật chất nấm xung quanh chúng. Dựa vào đó, các tác giả kết luận rằng những thay đổi cơ bản của porphyria muộn ở da phát triển trong các mạch mao mạch trong bướu của lớp hạ bì. Trong histogenesis của Porphyria da cuối cùng, ngoài thiệt hại gan do các chất ngoại sinh, vai trò của sự rối loạn trong hệ miễn dịch đóng một vai trò.
Sự thay đổi da trong rối loạn chuyển hóa của các axit amin được quan sát thấy trong bệnh bạch cầu, bệnh viêm đường tiểu [alkapon niệu], phenylketon niệu, hyperthyrosinazemia.
Pellagra là do sự thiếu hụt của niacin trong cơ thể và nội sinh tiền thân tryptophan axit amin của nó hay nguồn gốc ngoại sinh [ăn chay kéo dài hoặc chế độ ăn uống không đầy đủ với carbohydrate dư thừa, các bệnh mạn tính của đường tiêu hóa, sử dụng kéo dài của thuốc, đặc biệt là nhân vật phản diện PP và vitamin B6]. Pellagra hội chứng nhìn thấy đặc trưng bởi viêm da, tiêu chảy, mất trí nhớ. Thay đổi da thường là triệu chứng sớm nhất, rối loạn tiêu hóa và rối loạn tâm thần xảy ra ở những bệnh trầm trọng hơn. Thay đổi da được phát hiện nhiều nhất trên các phần mở của cơ thể. Chủ yếu ảnh hưởng đến mặt sau của bàn tay, cổ tay, cẳng tay, mặt, cổ vùng chẩm, nơi có được mạnh giới hạn ban đỏ, bong bóng đôi khi được hình thành trong da dầy lên dày, sắc tố.
Các hiện tượng Pellagroide được quan sát thấy ở những bệnh nhân có hội chứng Hartnup, một sự vi phạm về di truyền tryptophan do di truyền, được thừa hưởng bởi loại lặn thuộc type autosomal. Ngoài các thay đổi da, có tiểu aminoaciduria, viêm miệng, viêm lưỡi, tiêu chảy, thiếu máu não, ít thường xuyên hơn - mắt bệnh lý [nystagmus, diplopia, vv], rối loạn tâm thần.
Hình thái học. Trong phát ban tươi có một thâm nhiễm viêm ở phần trên của lớp hạ bì, đôi khi đi kèm với sự xuất hiện của vỉ niêm mạc dưới da. Trong foci dài hạn có acanthosis trung bình, hyperkeratosis và paratoratosis tiêu điểm. Lượng melanin trong tế bào biểu bì tăng lên. Trong một số trường hợp, có thể quan sát thấy chứng hyalinosis và xơ hóa đậm trong hạ bì. Trong giai đoạn cuối cùng của quá trình này, tăng bạch cầu và tăng sắc tố bị suy yếu, biểu bì bị teo đi, xơ hóa phát triển ở lớp hạ bì.
Ochronosis [homogentisuria] được thừa kế một cách lặn NST thường, phát triển do sự khiếm khuyết của oxidase axit homogentisic, gây sự tích tụ của các chất chuyển hóa ở các cơ quan khác nhau cuối cùng và các mô [sụn khớp, tai, mũi, dây chằng, gân, màng cứng]. Về mặt lâm sàng quan sát sắc tố, rõ rệt nhất trên khuôn mặt, trong nách và vùng củng mạc, và mất dần chủ yếu là các khớp lớn và cột sống.
Hình thái học. Ở lớp hạ bì, cũng như ở các đại thực bào, các tế bào da, tế bào đáy, tuyến mồ hôi, các đốm lớn ngoại bào của một sắc tố màu vàng nâu được tìm thấy. Như là kết quả của sự ức chế lysyl oxidase bằng acid homogentisic, sự thay đổi đáng kể trong các sợi collagen được quan sát thấy.
Phenylketonuria là do không đủ hoạt động của phenylalanin hydroxylase 4, ngăn chặn việc chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine, những thay đổi lớn nằm trong việc giảm sắc tố của da, tóc và iris. Có thể có thay đổi eczema và scleropodic, viêm da không điển hình. Sự biểu hiện nghiêm trọng nhất của bệnh là chậm phát triển tâm thần. Thay đổi mô học của da tương ứng với những thay đổi lâm sàng.
Tyrosinemia loại II [hội chứng Richter-Hanhart] được thừa hưởng trong một loại lặn thuộc type autosomal. Bệnh này là do sự thất bại của tyrosine aminotransferase ở gan. Các triệu chứng chính là xoang bóp mặt bàn tay, viêm giác mạc và đôi khi chậm phát triển tâm thần. W. Zaeski et al. [1973] quan sát thấy sự tăng mỡ trong biểu bì hạn chế.
Các sắc tố protein bao gồm melanin, adrenochrome và sắc tố của các tế bào enterochromafin. Phổ biến nhất, đặc biệt là ở da, là sắc tố melanin. Nó được hình thành từ tyrosine bởi tyrosinase. Sự tổng hợp melanin được thực hiện trong tế bào bạch cầu, võng mạc mắt, nang lông, da mềm. Vi khuẩn melanogenesis dẫn đến sự hình thành melanin quá mức hoặc là giảm đáng kể nội dung của nó hoặc sự mất tích hoàn toàn của nó - depigmentation.
Lipidogenic pigments [lipopigments] tạo thành một nhóm chất nhuộm màu chất béo. Nó bao gồm lipofuscin, hemofusiin, ceroid và lipochromes. Tuy nhiên, do thực tế là tất cả các sắc tố có cùng tính chất vật lý và hóa học, chúng được coi là giống của một sắc tố - lipofuscin.
Lipofuscin là một glycoprotein, trong đó chất béo chiếm ưu thế hơn, đó là phospholipid. Electron kính hiển vi cho thấy lipofuscin bao gồm một hạt electron-llotnyh bao quanh bởi màng ba-loop trong đó bao gồm cấu trúc myelin và phân tử ferritin. Lipofuscin tổng hợp trong tế bào gần lõi, trong đó các hạt sơ cấp được hình thành propigmenta, mà sau đó được đưa tới khu vực phức tạp Golgi Những viên được chuyển đến các bộ phận ngoại vi của tế bào chất của tế bào và được hấp thụ bởi lysosome, sản xuất lipofuscin trưởng thành. Lipofuscin trong da thường xuyên nhất đi kèm với quá trình lão hóa: nó được phát hiện trong các nguyên bào sợi, đại thực bào, mạch máu, dây thần kinh hình thành và ở hầu hết các tế bào của lớp biểu bì.
Trong nguyên bào sợi, lipofuscin có cấu trúc đặc biệt. Nó bao gồm các hạt dày và các giọt chất béo, trong đó bạn có thể nhìn thấy các hình dạng ống hẹp, có thể đại diện cho các bể chứa của lưới nội chất. Hình dạng và kích thước của chúng thay đổi, với tuổi tăng lên. Sự hình thành các hạt lipofuscin do một số tác giả cho là do sự tham gia của lysosome trong quá trình này. Lipofuscin tích tụ trong các tế bào với sự suy giảm mạnh của cơ thể [chứng phổi], ở tuổi già [mắc phải lipofuscinosis].
Để lipofuezinosis di truyền mang lipofuscinosis thần kinh - thesaurismosis.