Điều trị bệnh xơ cứng cột bên teo cơ bằng phương pháp cấy tế bào gốc

Làm xét nghiệm điện cơ để khảo sát các bằng chứng về bệnh lý truyền dẫn thần kinh cơ hoặc tổn thương myelin. Những triệu chứng như vậy không xuất hiện trong MNDs; vận tốc dẫn truyền thần kinh thường là bình thường cho đến giai đoạn cuối của bệnh. Điện cơ (EMG) là xét nghiệm hữu ích nhất, cho thấy độ rung giật bó sợi cơ, sóng dương, đôi khi là các đơn vị vận động lớn, ngay cả ở các chi không bị ảnh hưởng.

MRI não là chỉ định bắt buộc. Chỉ định chụp MRI của cột sống cổ để lọai trừ tổn thương khi không có bằng chứng lâm sàng hoặc bằng chứng điện cơ về liệt thần kinh sọ.

Làm xét nghiệm máu để khảo sát các căn nguyên điều trị được. Các xét nghiệm bao gồm công thức máu, điện giải, CK, và các xét nghiệm chức năng tuyến giáp.

Xét nghiệm điện di protein huyết thanh và nước tiểu kết hợp miễn dịch thể để tìm các paraprotein, ít gặp trong MNDs. Phát hiện ra paraprotein trong máu chỉ ra rằng MND nằm trong hội chứng cận u, điều trị paraprotein máu có thể cải thiện MND.

Các kháng thể glycoprotein liên kết với Antimyelin (MAG) liên quan đến bệnh thần kinh vận động tổn thương myelin, có thể giống với bệnh cảnh ALS.

Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ để kiểm tra tình trạng nhiễm kim loại nặng ở những bệnh nhân có tiền sử tiếp xúc.

Các xét nghiệm phát hiện kháng thể giang mai (VDRL), tốc độ máu lắng, và xét nghiệm các kháng thể (yếu tố dạng thấp RF, huyết thanh Lyme, HIV, vi-rút viêm gan C, ANA, anti-Hu [để khảo sát hội chứng cận u]) chỉ làm khi có yếu tố nguy cơ.

Không làm các xét nghiệm di truyền (ví dụ, đối với đột biến gen superoxide dismutase hoặc các bất thường về di truyền gây ra chứng teo cơ cơ tủy sống) và đo nồng độ enzyme (ví dụ hexosaminidase A) trừ khi nghi ngờ bệnh nhân có yếu tố di truyền; các bệnh lý được phát hiện bởi các xét nghiệm này không có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Bạn còn nhớ đến “Ice Bucket Challenge” (Thử thách với xô nước lạnh) được lan truyền gần đây. Đó là hoạt động gây quỹ cho hội chứng xơ cứng cột bên teo cơ. Bệnh lí này nguy hiểm như thế nào, điều trị và phục hồi chức năng ra sao? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

Xơ cứng cột bên teo cơ là căn bệnh quái ác thiên tài vật lý Stephen Hawking mắc phải

1. Thông tin chung về xơ cứng cột bên teo cơ

Xơ cứng cột bên teo cơ còn gọi là hội chứng ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis). ALS được Jean- Martin Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869 (còn gọi là bệnh Charcot). Bệnh lí này liên quan thần kinh, xảy ra khi tế bào nơron não và tủy sống dần chết đi.

Xơ cứng cột bên teo cơ do tế bào thần kinh teo dần, chết đi

Tỉ lệ mắc xơ cứng cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 – 3 người trên 100.000 dân. Bệnh xuất hiện rải rác. Nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới. Tuổi xuất hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 – 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Khoảng 5-10% trường hợp là do di truyền từ cha hay mẹ.

Bệnh xơ cột bên teo cơ cuối cùng dẫn đến tử vong do yếu liệt các cơ hô hấp, các biến chứng hô hấp (viêm phổi do hít…) hoặc các biến chứng khác do bất động. Tiến triển bệnh không thể đảo ngược. Dù vậy, phục hồi chức năng và điều trị sớm có thể kéo dài chất lượng cuộc sống có ích. Thế nên, việc chẩn đoán sớm cực kì quan trọng đối với bệnh nhân và gia đình.

2. Nguyên nhân hội chứng xơ cứng cột bên teo cơ

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ. Nhiều nhà chuyên môn cho rằng bệnh di truyền, hoặc do các bệnh nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá… cũng có thể gây bệnh.

Nguyên nhân ALS vẫn chưa được biết rõ

Một vài nghiên cứu chỉ ra rằng xơ cứng cột bên teo cơ có các cơ chế sinh học chung với bệnh Alzheimer, Parkinson và các bệnh thoái hoá thần kinh khác. Bệnh khiến cho các tế bào thần kinh vận động dần dần chết đi. Hệ thống tế bào thần kinh vận động kéo dài từ não đến tủy sống, đến các cơ dọc khắp cơ thể. Khi tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, chúng sẽ chấm dứt quá trình dẫn truyền thông tin đến cơ bắp, vì vậy cơ bắp không thể hoạt động.

3. Triệu chứng của xơ cứng cột bên teo cơ

Bệnh bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy đủ. Sau đó xuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng. Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ và teo cơ ở một tay. Sau một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia. Đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau.

Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý như sau:

Bại cơ, teo cơ:

• Bàn tay lõm
• Đốt 1 các ngón tay thường ở tư thế duỗi.
• Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ.
• Ở chi dưới teo rõ các cơ ở trước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi muộn hơn.
• Khó khăn trong việc đi lại hoặc thực hiện các hoạt động bình thường hàng ngày
• Thường xuyên bị vấp, ngã
• Yếu ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân
• Tay yếu và vụng về

Biểu hiện teo cơ của ALS

Rung giật các bó sợi cơ:

• Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc rung giật cả những bó cơ rất khó chịu, không thể tự kìm chế được
• Rung giật cơ xuất hiện rõ hơn khi có các kích thích vào cơ như khi gõ nhẹ vào cơ, khi duỗi cơ, khi kích thích lạnh…

Hội chứng hành não:

• Nói ngọng, nuốt nghẹn
• Lưỡi teo nhăn nhúm, vận động lưỡi rất hạn chế, không thè dài lưỡi ra ngoài được,
• Nhai và nuốt vô cùng khó khăn, dễ bị sặc khi ăn. Teo cơ nhai, giảm sức nhai.
• Miệng không ngậm kín được. Nước dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra ngoài.
• Khó thở do yếu các cơ hô hấp (cơ ngực, cơ liên sườn và cơ hoành). Nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng thở, ngừng tim

Tâm – thần kinh:

• Thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ
• Thay đổi nhận thức và hành vì
• Giảm sút trí tuệ nặng

4. Biến chứng của xơ cứng cột bên teo cơ

Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%.

Hô hấp:

Theo thời gian, hội chứng xơ cứng teo cơ một bên làm tê liệt các cơ dùng để thở. Nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất của hội chứng ALS là suy hô hấp. Bệnh nhân cần được theo dõi sát hay đặt dụng cụ trợ thở ban đêm.

Ăn uống:

Bệnh nhân không nhai được, nuốt nghẹn. Lâu dần dẫn đến cơ thể không hấp thụ đủ dinh dưỡng. Hệ quả, người bệnh gầy nhom, teo đét, suy dinh dưỡng rồi suy kiệt nặng. Ngoài ra, ăn uống hay sặc khiến thức ăn có nguy cơ lạc vào trong phổi. Tử vong do viêm phổi hít là điều hoàn toàn có khả năng xảy ra.

Giao tiếp:

Hầu hết những người mắc hội chứng ALS đều gặp tình trạng khó nói chuyện. Ban đầu, triệu chứng này chỉ xảy ra thỉnh thoảng. Lâu dần sẽ nghiêm trọng hơn qua thời gian. Cuối cùng, người bệnh không thể giao tiếp một cách bình thường mà phải dựa vào công nghệ hỗ trợ để giao tiếp.

5. Bác sĩ đề nghị cận lâm sàng nào để chẩn đoán bệnh?

Không có xét nghiệm đặc hiệu nào giúp chẩn đoán xác định bệnh xơ cột bên teo cơ. Những xét nghiệm chủ yếu giúp loại trừ các bệnh khác.

5.1 Các xét nghiệm thường quy

• Công thức máu, Điện giải đồ, Creatinin, Transaminase, Đường huyết…

Không thấy thay đổi gì rõ, có thể có biểu hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat.

Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm creatinin trong nước tiểu.

5.2 Các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán

Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não tủy thấy bình thường. Số ít trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.

Cung cấp bằng chứng xác định chẩn đoán và góp phần loại trừ các bệnh lý khác với các biểu hiện lâm sàng gần tương tự. Trong trường hợp không bằng chứng điện cơ rõ ràng, có thể lặp lại sau 6 tháng.

Ghi điện cơ giúp hỗ trợ chẩn đoán

Biểu hiện trên điện cơ: mất phân bố thần kinh ít nhất ở 3 trong các vị trí vùng sọ, cổ, ngực, thắt lưng-cùng. Khi không co cơ, xuất hiện điện thế rung sợi cơ. Khi co cơ tối đa, điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bước sóng điện thế đơn vị vận động.

Đo tốc độ dẫn truyền giúp ích để phân biệt một số bệnh lý khác biểu hiện gần tương tự như bệnh thần kinh cảm giác, bệnh thần kinh vận động đa ổ

Có hình ảnh teo các sợi cơ. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc của sợi cơ. Không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ.

MRI góp phần loại trừ các bệnh lý gây tổn thương não hay tủy sống. Chụp MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não, teo thùy trán não.

6. Điều trị như thế nào?

Về điều trị, hiện nay chưa có thuốc đặc trị cho bệnh này. Bệnh do thoái hóa thần kinh được Bộ Y tế quy định thuộc nhóm bệnh cần chữa trị dài ngày. Các thuốc dùng thường là để điều trị các triệu chứng. Vì vậy, khi có những biểu hiện nghi ngờ, cần đến cơ sở y tế để được khám và điều trị.

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị hội chứng ALS:

• Riluzole (biệt dược Rilutek):

Dùng đường uống, đã được chứng minh là có khả năng làm tăng tuổi thọ từ 3 đến 6 tháng;

• Edaravone (biệt dược Radicava):

Dùng đường tiêm truyền tĩnh mạch, đã được chứng minh là có thể làm giảm diễn tiến suy giảm chức năng.

7. Phục hồi chức năng cho người bệnh xơ cứng cột bên teo cơ

7.1 Vật lý trị liệu

• Bệnh nhân được hướng dẫn các bài tập kéo giãn và tập theo tầm vận động hàng ngày.
• Hướng dẫn bệnh nhân, người nhà các phương pháp di chuyển an toàn, hiệu quả và không tốn nhiều năng lượng

Bệnh nhân xơ cứng cột bên teo cơ cần được hướng dẫn vận động phù hợp

• Các bài tập tăng sức mạnh cơ và tăng sức bền cơ: thường chỉ định cho bệnh nhân tiến triển bệnh chậm. Bài tập cần thiết kế với cường độ vừa phải và chuyên biệt cho mỗi người
• Bác sĩ, kĩ thuật viên sẽ chỉ định nẹp AFO, nẹp KAFO khi cần thiết.

7.2 Ngôn ngữ trị liệu

• Kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu dạy bệnh nhân bị tổn thương hành não cách nói chậm và nói để giúp người nhà hiểu. Người bệnh sẽ được hướng dẫn phát âm từng câu một, đặc biệt khi có suy hô hấp
• Các bài tập làm mạnh lưỡi dưới hàm và các bài tập cơ hoành để giúp cải thiện phát âm và phát ra tiếng.
• Khuyến khích thân nhân và bệnh nhân sử dụng ngôn ngữ cơ thể nếu họ thành thạo và dùng chúng hiệu quả trong giao tiếp hàng ngày.
• Chỉ định các dụng cụ trợ giúp giao tiếp như bảng giao tiếp, chữ viết hoặc công nghệ trợ giúp vi tính.

Phục hồi đa chức năng cho bệnh nhân ALS

7.3 Dinh dưỡng trị liệu

• Đảm bảo bệnh nhân ăn các loại thực phẩm dễ nuốt. Đồng thời đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng hàng ngày, khuyến khích sử dụng các thực phẩm giàu calori.
• Dùng thức ăn mềm. Nếu là những thức ăn đặc thì nên làm lỏng bằng cách bổ sung thêm nước trước khi nuốt.
• Nội soi hầu họng là cần thiết để xác định các vấn để đặc biệt khi bệnh nhân mắc phải chứng khó nuốt
• Kỹ thuật viên hướng dẫn tập nuốt, cách cảm nhận thay đổi độ rắn, mùi vị và nhiệt độ của thức ăn để cải thiện nuốt và phòng ngừa hít dị vật.
• Khi loạn nuốt cần đặt sonde mũi-dạ dày nuôi ăn, xem xét mở nội soi dạ dày qua da khi tình trạng bệnh nhân rối loạn nuốt kéo dài.

7.4 Hô hấp trị liệu

Phần lớn bệnh nhân tử vong có liên quan đến tình trạng biến chứng trên hệ hô hấp do yếu cơ hô hấp hoặc cơ hầu họng trầm trọng

• Mở khí quản,hút đờm dãi khi cần thiết.
• Máy thở
• Thở Oxy
• Bệnh nhân cần đo dung tích sống khi thăm khám trong trường hợp yếu các cơ hô hấp

7.5 Tâm lí trị liệu

• Việc nhận biết sớm chứng trầm cảm, lo âu và mất ngủ rất quan trọng.
• Các thuốc chống trầm cảm nhóm ức chế chọn lọc tái hấp thu Serotonin (SSRIs) thường được sử dụng nhiều nhất. Thuốc chống trầm cảm 3 vòng được sử dụng như là lựa chọn thứ hai.
• Các chuyên gia tâm lý học sẽ hỗ trợ bệnh nhân khắc phục các vấn đề về tâm lý và kết nối với xã hội.

Xơ cứng cột bên teo cơ không có phương pháp điều trị dứt điểm. Hơn nữa, bệnh diễn tiến nặng nề, gây tàn phế với tỉ lệ tử vong cao. Do đó, cần đi khám sớm khi có bất kì biểu hiện nghi ngờ nào. Người bệnh cũng cần tuân thủ điều trị, tái khám thường xuyên để duy trì thời gian cuộc sống có chất lượng.

>> Xem thêm các bệnh lý khác về thần kinh

Bại não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa ra sao?

Hội chứng Guillain Barré

Bệnh Parkinson: Những thắc mắc thường gặp về căn bệnh gây run ở người cao tuổi