Thoái hóa myelin chất trắng bán cầu não hai bên là gì
Show
Bệnh thoái hóa myelin chất trắng được xác định là rối loạn cá nhân, hành vi, mất sự phát triển khéo léo, làm thoái lui sự phát triển. Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa do khuyết tật bẩm sinh các men, thay đổi chức năng men hoặc sản xuất quá thừa, khuyết tật sự tổng hợp men. Bệnh thoái hóa bao myelin chất trắng không phải là một bệnh lý đơn thuần mà bao gồm một nhóm bệnh ảnh hưởng tới chất trắng (leuko) của não và thường là tủy sống. Bệnh thoái hóa bao myelin hình thành do sự phát triển bất thường của vỏ myelin đóng vai trò như màng bọc bảo vệ quanh các sợi thần kinh, và gây ra quá trình thoái hóa chất trắng. Sự tổn hại hoặc thoái hóa thần kinh gây ra tình trạng viêm hệ thống thần kinh trung ương (CNS), cũng như mất myelin. Quá trình trao đổi giữa hệ thống thần kinh và não bộ bị gián đoạn và dần trở nên không tồn tại. Bệnh thoái hóa myelin chất trắng làm suy giảm thị lực và thính giác cũng như giảm các chức năng vận động. Đây là loại bệnh có nguy cơ gây tử vong, tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào độ tuổi và loại bệnh mắc phải. Nếu là trẻ sơ sinh, có thể kéo dài sự sống từ 2 tới 8 năm, trong khi người trưởng thành có cơ hội sống lâu hơn (từ 12 năm trở lên). Bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển xấu đi theo thời gian, khi các mô thần kinh không thể hoạt động bình thường. Bệnh có đường lây truyền chủ yếu do di truyền từ cha mẹ sang con. Bao myelin trong tế bào thần kinh
Một số loại phổ biến của bệnh thoái hóa myelin chất trắng bao gồm: 2.1. Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (ALD):Là một trong những loại bệnh thoái hóa myelin chất trắng phổ biến, ALD ảnh hưởng tới giới tính nam (gen X). Bệnh lý này được tìm thấy ở các bé trai, với các triệu chứng phát sinh trước 10 tuổi, ALD tiến triển nhanh chóng và ảnh hưởng tới tuyến thượng thận, hạn chế quá trình sản sinh hormone cortisol. Đối với người trưởng thành, sự thay đổi di truyền này có thể dẫn đến nguy cơ mắc bệnh lý tuyến thượng thận, ảnh hưởng tới tuyến thượng thận và tủy sống. 2.2. Bệnh Canavan (thoái hóa myelin chất trắng dạng xốp, thoái hóa xốp của trục thần kinh)Bệnh thoái hóa myelin chất trắng Canavan gây ra sự tăng trưởng bất thường của chất myelin. Thoái hóa xốp dẫn tới tình trạng giảm trương lực cơ, xơ cứng, teo thị giác, đầu to. Tình trạng này ngày càng xấu đi, dẫn đến liệt co cứng. Tuổi thọ của người mắc bệnh thoái hóa myelin chất trắng dạng xốp là rất ngắn. 2.3. Bệnh thoái hóa myelin chất trắng dị sắc (MLD)Là một loại phổ biến khác của bệnh thoái hóa myelin chất trắng, được phân thành nhiều nhóm nhỏ khác nhau. Hầu hết các phân nhóm MLD đều liên quan tới tuổi, như MLD ở tuổi nhũ nhi, MLD ở tuổi vị thành niên và MLD ở tuổi trưởng thành... Trong trường hợp thoái hóa chất trắng dị sắc ở tuổi sơ sinh, dấu hiệu đầu tiên là mất kỹ năng vận động và kỹ năng nói. Trẻ sơ sinh có thể mất kỹ năng vận động do thoái hóa myelin chất trắng dị sắc (MLD) 2.4. Bệnh Krabbe (thoái hóa myelin chất trắng tế bào dạng cầu)Ảnh hưởng tới chất myelin của hệ thần kinh ngoại biên và thần kinh trung ương, thường gặp ở trẻ sơ sinh. 90% các trường hợp được báo cáo về bệnh Krabbe là ở trẻ sơ sinh, với các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trước 6 tháng tuổi. 2.5. Bệnh chất trắng não biến mất (VWMD)Bệnh chất trắng não biến mất còn được gọi là chứng mất điều hòa suy giảm myelin não ở trẻ em (CACH). Bệnh thoái hóa bao myelin chất trắng này xuất hiện trong 5 năm đầu đời, tiến triển rất nhanh, ảnh hưởng đến kỹ năng vận động và kỹ năng nói. Bệnh chất trắng não biến mất cũng xuất hiện ở người trưởng thành trong một số trường hợp hiếm gặp, cản trở quá trình phát triển và tăng trưởng.
Dấu hiệu lâm sàng của bệnh thoái hóa myelin chất trắng có thể xuất hiện ngay sau sinh, ở một số trường hợp, được phát triển trong thời kỳ thơ ấu hoặc khi trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh có thể khác nhau, tùy theo từng loại bệnh và mức độ tổn thương bao myelin chất trắng. Tuy nhiên, triệu chứng phổ biến trong mọi trường hợp là sự phát triển bất thường của vỏ myelin trong não. Một số triệu chứng thông thường nhất của bệnh thoái hóa myelin chất trắng bao gồm:
Khi bệnh thoái hóa myelin chất trắng tiến triển, các triệu chứng có thể bao gồm:
Người bệnh gặp tình trạng khó thở Hiện nay, việc chẩn đoán căn bệnh bệnh thoái hóa myelin chất trắng thường gặp rất nhiều khó khăn. Tùy thuộc vào từng nhóm rối loạn di truyền, các phương pháp bao gồm: 4.1. Chụp cộng hưởng từ (MRI)Phương pháp chẩn đoán bệnh thoái hóa myelin chất trắng sử dụng từ trường và sóng radio để xử lý và chuyển đổi thành các hình ảnh chi tiết của các khu vực bị ảnh hưởng (não, tủy sống...). Những hình ảnh sắc nét này giúp xác định các bất thường, cung cấp thông tin chính xác cho quá trình chẩn đoán. Phương pháp chụp cộng hưởng từ được khuyến khích sử dụng bởi người mắc bệnh đặc biệt là đối tượng trẻ em mắc bệnh sẽ không phải tiếp xúc với phóng xạ như chụp X quang hoặc CT. 4.2. Xét nghiệm di truyềnTheo phương pháp này, DNA của cá nhân sẽ được phân tích để đánh giá bất kì thay đổi nào về gen có thể gây ra bệnh bệnh thoái hóa myelin chất trắng. 4.3. Xét nghiệm thần kinh-tâm thầnTại đây, các xét nghiệm khác nhau sẽ được tiến hành để kiểm tra và phân tích chức năng nhận thức. Phương pháp này giúp các chuyên gia y tế hiểu cách thức của bệnh thoái hóa myelin chất trắng ảnh hưởng tới khả năng lập luận và tập trung của mỗi cá nhân. Chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp chẩn đoán bệnh 4.4. Các phương pháp chẩn đoán bệnh khác bao gồm:Khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện bệnh lý sớm Cho tới nay, vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hữu hiệu cho bệnh thoái hóa myelin chất trắng. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng cấy ghép tủy xương và liệu pháp tế bào gốc đã có tác dụng trong một số trường hợp. Cấy ghép tủy, trong một số trường hợp, làm chậm quá trình tiến triển bệnh thoái hóa myelin chất trắng. Thời gian, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và độ tuổi khởi phát là những nhân tố quan trọng quyết định tác dụng của liệu pháp điều trị đối với từng ca bệnh cụ thể. Liệu pháp gen và liệu pháp thay thế enzyme gần đây đang được nghiên cứu để phân tích và hiểu đúng vai trò tích cực của nó trong việc điều trị bệnh thoái hóa myelin chất trắng. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cung cấp các Gói khám sức khỏe tổng quát rất đa dạng, bạn có thể tham khảo và lựa chọn: Để biết thêm thông tin chi tiết về các gói khám sức khỏe định kỳ bạn vui lòng liên hệ qua số điện thoại: 02033 828 188 hoặc đặt lịch khám TẠI ĐÂY XEM THÊM:
Thoái hoá và già hoáNhiều thay đổi xuất hiện trong hệ thần kinh trung ương cùng với sự già hoá – Teo não lan toả:
– Bất thường chất trắng:
Bệnh lý chất trắngPhân loại:– Mất myelin hoá
– Bệnh rối loạn myelin hoá tổn thương chất trắng sâu (leukodystrophies)
Bệnh xơ hoá đa ổ ( MS)Đại cương– Bệnh mất myelin tự phát đặc trưng bằng tổn thương viêm phù nề quanh các mạch máu( các mảng cấp tính) và tiến triển gây phát triển mô đệm và mất myelin (các mảng mãn tính) – Bệnh có phát sinh có thể do phản ứng viêm tự miễn hay do các yếu tố bên ngoài – Hay gặp ở người da trắng trẻ, nữ hơi nhiều hơn nam. Là nguyên nhân hay gặp nhất của bệnh lý chất trắng. – Lâm sàng: phụ thuộc vào vị trí tổn thương; giảm thị lực một bên, dáng đi khó khăn, rối loạn cảm giác hay gặp. Chẩn đoán hình ảnh
Chẩn đoán phân biệt
Viêm não tuỷ rải rác cấp (Acute Disseminated Encephalomyelitis) ADEM– Phản ứng miễn dịch với viurut hay sau tiêm chủng – Bệnh tấn công đột ngột, thường ở trẻ em – Không phân biệt được về hình ảnh với xơ hoá đa ổ trên hình ảnh nhưng nó tiến triển một giai đoạn khác hẳn với xơ hoá tiến triển nhiều đợt 2.3. Bất thường não do tia xạ và hoá trị liệu– Nguyên nhân thường gặp:
– Biểu hiện:
Bệnh loạn dưỡng chất trắng (Leukodystrophies)Là nhóm các bệnh đặc trưng bằng các thiếu hụt men gây rối loạn sản xuất và thay thế myelin .Các dấu hiệu hình ảnh cũng không đặc hiệu, tổn thương không chỉ ở chất trắng mà cả ở các hạch nền và chất xám. Một số bệnh loạn dưỡng chất trắng hay gặp.
Điều trị bằng chế độ ăn Não to: bệnh Canavan; bệnh Alexander Tổn thương thuỳ trán: bệnh Alexander Tổn thương ưu tiên thuỳ chẩm: bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận Ngấm thuốc: bệnh Alexander, bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận Đặc điểm chung:
Hình ảnh điện quang:
Bệnh thoái hoá chất trắng thượng thận:Đặc điểm chung:
Hình ảnh điện quang:
Ngấm thuốc hình gờ trước cánh máy bay( do viêm)
Bệnh lý thoái hoá chất xám.Bệnh mất trí nhớ người già thể AlzheimerĐặc điểm chung
Chẩn đoán phân biệt
Bệnh PickĐặc điểm chung
Hình ảnh điện quang:
Mất trí nhớ do thiếu máu não(ischemic vascular dementia)Đặc điểm chung:
Hình ảnh điện quang:
Bệnh ParkinsonĐặc điểm chung:
Hình ảnh điện quang
Bệnh lý rối loạn chức năng hạch nềnVôi hóa hạch nềnĐặc điểm chung
Nguyên nhân
Bệnh múa giật HuntingtonĐặc điểm chung
Hình ảnh điện quang
Bệnh WilsonĐặc điểm chung
Hình ảnh điện quang
Bệnh FahrĐặc điểm:
Hình ảnh điện quang
Bệnh LeighĐặc điểm chung
Hình ảnh điện quang
Chỉ định điều trị ARV khi nào? Quá trình chuẩn bị điều trị ARV cần phải được tiến hành ngay từ khi người bệnh được quản lý tại cơ sở điều trị; các nội dung chuẩn bị sẵn sàng điều trị có thể lồng ghép trong các lần khám để đảm bảo người bệnh được điều trị kịp thời ngay khi đủ tiêu chuẩn điều trị.
|